Гипоплазия носовой кости у плода: причины, признаки и профилактика патологии

Когда нужно делать УЗИ во время беременности

В 2012 г на территории г. Санкт-Петербурга в силу вступил нормативный акт «Распоряжение Комитета по Здравоохранению правительства Санкт-Петербурга № 39-р»1. Исходя из вышеуказанного документа, для полноценного УЗИ-скрининга желательно прохождение исследования в «…первом триместре: 11+0-13+6 недель; 18+0-20+6 недель; и 32+0-34+6 недели беременности». Однако, эти сроки применимы только к неосложненной одноплодной беременности. При этом ранняя постановка на учет ограничена сроком до 12 недель беременности с вытекающими последствиями (выплата единовременного пособия женщинам, вставшим на учет в медицинских учреждениях в ранние сроки беременности п. 2-в Постановления Правительства РФ от 15.10.2001 N 727 (ред. от 04.09.2012).

Следовательно, в 11 недель беременная может быть поставлена на учет при констатации факта развивающейся беременности, для чего рекомендуется УЗИ «…в первом триместре». Большинство врачей рекомендуют делать его на сроках 7-8 недель беременности, потому что именно на этом сроке всегда определяется сердцебиение развивающегося эмбриона как признак физиологичного развития беременности.

Следующие обязательные этапы ультразвукового исследования являются скрининговыми (англ. screening  –  просеивание). Вся беременность делится на три периода (триместра) и в каждом важную роль играет УЗИ.

Что такое диагностическое окно для УЗИ при беременности

Первое скрининговое исследование проводятся на сроках с 11 недель 0 дней беременности до 13 недель 6 дней беременности. Эти границы приняты для своевременного выявления патологических состояний, определяющих прогноз для здоровья плода. Теоретически, любая беременная женщина может обратиться для проведения УЗИ как в начале одиннадцатой, так и в конце тринадцатой недели – весь период является скрининговым. Однако, среди докторов, посвятивших свою жизнь пренатальной ультразвуковой диагностике, существует мнение о наиболее предпочтительном периоде в каждом скрининговом сроке – так называемое «диагностическое окно» или «счастливые дни».

Сроки прохождения ультразвукового исследования плода

Регламентированный законодательно срок (распоряжение КЗ СПб № 39-р от 01.02.12 г)	Оптимальные сроки/«счастливые дни»
—	7-8
11 нед. 0 дн. – 13 нед. 6 дн.	12 нед. 2 дн. — 12 нед. 4 дн.
18 нед. 0 дн. – 20 нед. 6 дн.	20 нед. 0 дн. — 20 нед. 6 дн.
32 нед. 0 дн. – 34 нед. 6 дн.	32 нед. 0 дн. — 33 нед. 3 дн.

Параметры носовой кости в разные сроки беременности

Отдельные периоды развития и роста плода характеризуются определенными закономерностями. Одним из основных параметров является длина носовой кости. Норма носовой кости в 12 недель составляет около трех миллиметров в длину. Позже, к 21-й неделе эта величина достигает 5-5,7 миллиметров, а к 35-й неделе – 9 миллиметров.

Точность измерений УЗИ эмбриона зависит не только от совершенства оборудования, но также от опыта и профессионализма специалиста.

Что же может повлиять на развитие данных патологий?

У многих женщин и не только может появиться вопрос: “а как же связана гипоплазия носовой кости и синдром Дауна, а также другие похожие заболевания?”. Действительно, до недавнего времени врачи практически не обращали внимания на этот показатель, но клинические исследования указали на тесную взаимосвязь между  показателями развития носовой кости и врожденными патологиями, связанными с аномалиями количества хромосом. Результаты указали на вероятность в 80% и более.

Но тут же появился и ряд факторов, которые вполне могут привести к развитию таких патологий:

• прием различных сильнодействующих медикаментов, в особенности это касается антибиотиков;
• перегревание беременной женщины;
• тяжелые заболевания на ранних стадиях беременности, наличие TORCH инфекций;
• травмы и ушибы во время беременности;
• радиационное излучение, в том числе и рентген;
• алкоголизм, табакокурение и наркомания;
• наследственные факторы;
• отравление химическими веществами;
• плохая экологическая обстановка в которой находится беременная.

Ознакомившись со всем этим списком, становится понятно, что наследственность хоть и играет важный фактор, но помимо нее имеется множество других не менее важных. Часто с всевозможными патологиями встречаются беременные, которые ведут неправильный образ жизни и брезгуют элементарными рекомендациями. А за нарушение этих простых правил “расплачиваться” будет ребенок, если он конечно сможет родиться и выжить.

Когда уже имеются отклонения в наборе хромосом изменить их невозможно и если это подтвердится, то избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или каким-либо другим не получится. Также выше упоминалось и о том, что часто имеется множество серьезных нарушений в других системах. Так, например, нередки пороки сердца, которые можно выявить с 20 недели.

Watch this video on YouTube

Дополнительные методы исследования

Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.

Амниоцентез

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Пренатальный скрининг

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.

Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности

Скрининг имеет несколько форм:

• изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
• ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
• инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
• анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
• вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Генетические анализы

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

• биопсия;
• плацентоцентез;
• фетоскопия;
• кордоцентез.

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Носовая кость плода в 13 недель: норма и гипоплазия

Успехи современной акушерской медицины позволяют обнаружить патологию плода на ранних сроках, и вовремя предпринять меры по её устранению

Комплекс медицинских обследований – пренатальный скрининг – включает определение важного параметра, размеров носовой кости плода

Пренатальный скрининг

Исследования организма беременной женщины в течение беременности позволяют обнаружить патологию развития малыша. В ходе пренатального скрининга выполняют биохимические исследования и УЗИ.

Уже в первом триместре скрининг дает достоверные сведения о состоянии здоровья плода. В ходе ультразвукового исследования в эти сроки можно оценить:

• Наличие патологии сердечной мышцы и клапанов.
• Проходимость венозного протока.
• Присутствие некоторых признаков врожденных пороков развития.
• Толщину воротникового пространства – как признак хромосомных аномалий.
• Развитие носовых костей плода.

Последний показатель является достаточно важным, поскольку уже на первых месяцах беременности позволяет заподозрить ряд аномалий развития.

Носовая кость плода

Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:

1. Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
2. Кость – толстая и самая заметная.
3. Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.

Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.

Патологией считается:

• Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
• Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
• Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.

Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.

Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.

Нормы

Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.

Кости носа плода по неделям, таблица:

Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.

Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.

Причина патологии

Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:

• Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
• Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
• Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
• Тяжелые травмы во время срока гестации.
• Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
• Отравление химическими веществами на работе и в быту.
• Воздействие излучения и радиации.

Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша. https://www.youtube.com/embed/LAI3XKQkx7M

Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка.

Дальнейшая диагностика

Обнаружение патологии носовой кости во время вынашивания должно стать поводом для дальнейшего обследования женщины. При повторных УЗИ оценивается:

• Изменение размеров носа.
• Толщина воротниковой зоны.
• Размеры развития конечностей и туловища.
• Наличие или отсутствие гидроцефалии.
• Физиологичность развития сердечно-сосудистой системы.

Для более точной диагностики применяются инвазивные методики, такие как амниоцентез. В ходе этой процедуры производят прокол околоплодных оболочек и берут для исследования околоплодные воды. В них могут обнаруживаться признаки генетических заболеваний.

Оценив все полученные данные, врач сообщает женщине диагноз. Если в ходе диагностики были обнаружены тяжелые хромосомные аномалии, женщина может вовремя принять решение о возможности пролонгирования беременности.

Носовая кость плода на УЗИ — нормы длины по неделям и гипоплазия

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

Норма носовой кости у плода по неделям

Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

Возраст эмбриона (недели)	Диапазон допустимых значений (мм)	Средний показатель (мм)
12 – 13 недель	2,0 – 4,2	3,1
14 – 15 недель	2,9 – 4,7	3,8
16 – 17 недель	3,6 – 7,2	5,4
18 – 19 недель	5,2 – 8,0	6,6
20 – 21 недель	5,7 – 8,3	7,0
22 – 23 недель	6,0 – 9,2	7,6
24 – 25 недель	6,9 – 10,1	8,5
26 – 27 недель	7,5 – 11,3	9,4
28 – 29 недель	8,4 – 13,4	10,9
30 – 31 недель	8,7 – 13,7	11,2
32 – 33 недель	8,9 – 13,9	11,4
34 – 35 недель	9,0 – 15,6	12,3

Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры

Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Исследования на синдром Дауна

Перспективной методикой ранней диагностики является проведение ультразвука с целью выявить размер воротничковой зоны плода, нарушение формирования скелетных костей. Начиная с 12 недели и до 14 берут на анализы ворсинки хориона плаценты, проводя биописию. Затем до 18 недели изучают клетки созревшей плаценты с помощью плацентоцентоза.

Амниоцентоз рекомендуется проводить до 22 недели. Проводят кордоцентез, где получают пуповинную кровь эмбриона для дальнейшего изучения. Все процедуры контролируются специалистом на экране УЗИ. Это помогает избежать нанесение вреда плоду. После проведенных манипуляций беременная женщина остается в стационаре на несколько дней для нормализации своего состояния.

Если были обнаружены несоответствия фактических показателей от нормы, не следует паниковать. Беременность у каждого проходит индивидуально, эмбрион развивается скачками. Иногда он замедляет рост, а иногда растет ускоренно. Полученные результаты от проведения ультразвукового диагностирования лучше доверить опытному врачу, так как только хороший эксперт способен точно оценить какая степень риска может развиваться у плода.

Последствия

Ученые мира в большей степени относят недоразвитие носовой кости к синдрому Дауна. Это серьезное заболевание, при котором родившийся ребенок требует к себе огромного внимания со стороны врачей, педагогов и родителей. Дети заметно отличаются от здоровых малышей физическим и умственным развитием:

• маленькая круглая голова;
• укороченная и утолщенная шейка;
• большая складка на затылке;
• широкий язык;
• плоское лицо;
• большие губы;
• уши имеют приросшие мочки;
• укорочены верхние и нижние конечности.

Чтобы окончательно диагностировать болезнь, специалисты тщательно изучают хромосомный набор

Помимо перечисленных признаков, может встречаться косоглазие, деформация груди. У детей, страдающих синдромом Дауна, чаще встречается порок сердца, нарушения ЖКТ и другие отклонения. На сегодняшний момент существует прогресс в разработке и практическом применении новых технологий, позволяющих приспособить ребенка с таким заболеванием к нормальному образу жизни. Гипоплазия носовой кости может указывать и на другие опасные патологии.

Разделы

Главная →Прогноз клёва →Карта →Блоги →Фото →Рейтинг →Новости →Рыбы →

Комментарии пользователей

• 1
• 2

Девочки. Ситуация аналогичная! на 12 неделе нам сделали УЗИ, сказали, что носик не сформирован, сдала анализы на потологию. Естественно анализы показали повышен ХГЧ — Синдром Дауна. (однако эти анализы могут изменятся от ряда факторов, таких как наличие таксикоза (у меня был очень сильный) нации (я азербайджанка) веса (до беременности 43 кг)). Предложили пункцию (забор ворсинок хориона). Эти ворсинки берутся до 14 недель, в связи с этим мне дали всего один день на размышление. Да, конечно есть риск выкидыша (и не 2-3% как говорят врачи) но тем не менее я согласилась, так как думала что не хочу прожить в страхе всю беременность и не хочу рожать больного ребенка (мамочки не судите строго, это мой ребенок и я была готова быть прикованной к нему всю жизнь, но мысли о том что с ним будет когда меня не станет… они пугали). Так вот, под наблюдением УЗИ прокололи живот (это совсем не больно) и взяли ворсинки. Я сама дошла до палаты, легла и тут начались боли, очень сильные, что я не могла ни позвать кого-нибудь ни встать… Но не смотря на это через минут 20-30 все как рукой сняло (боль прошла). Я встала и пошла домой. Три дня я просто лежала (из-за страха) просто что бы ни удариться, ни упасть, просто лишний раз не спровоцировать выкидыш. Через неделю мне позвонили и сказали что все у нас хорошо, никакого синдрома Дауна и тд и тп… и сказу сказали пол)). На втором УЗИ носик опять не подходил под нормы, у нас 5,3 норма 5,5 — 8. и поставили гипоплазию. Но врач мне сказала что это особенность нашей доченьки, будет курносая. Так что дорогие мамочки не бойтесь, все у нас будет хорошо.

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям. И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Диагностика гипоплазии

УЗИ на сроке беременности 10 недель позволяет измерить различные параметры плода, необходимые для оценки его развития. Несоответствие полученных результатов показателям нормы является основанием предполагать наличие возможных отклонений.

Но даже если УЗИ показало, что нос недостаточно развит, не стоит паниковать раньше времени. Наличие одного признака не всегда является основанием для выдачи заключения о наличии геномной болезни

Результаты первого скрининга имеют важное значение в постановке диагноза, но вместе с тем нужно провести более глубокое обследование и уже потом делать выводы

Если повторное УЗИ аналогично первому, проводится амниоцентез – анализ околоплодных вод на наличие хромосомных аномалий. Исследование позволит собрать данные о внутриутробном развитии плода, оценить степень наличия генетических патологий.

Также врачи обычно назначают:

• Анализ на ХГЧ. Уровень хорионического гонадотропина позволяет выявить беременность на раннем сроке и понять, насколько успешно развивается плод. О генетических аномалиях может говорить, как резкое снижение, так и увеличение концентрации гормона.
• Анализ крови на PAPP-A. Протеин А-плазмы – важный диагностический показатель в первом триместре. Высокий уровень свидетельствует об угрозе выкидыша, низкий – о риске возникновения генетических отклонений развития плода.

При диагностике болезней необходимо учитывать индивидуальные особенности каждого организма, которые ему свойственны даже на уровне внутриутробного развития. В отдельных случаях отличие реальных показателей от стандартных не является критичным. Уверенно говорить о наличии хромосомных отклонений можно лишь в случае гипоплазии самого плода – короткие конечности, недоразвитость внутренних органов. В любом случае правильно расшифровать результаты исследований и поставить диагноз может только врач.

Симптомы

Незрелость тазобедренных суставов у грудничка могут заподозрить ещё в роддоме. К ранним признакам относятся асимметрия ягодичных, паховых и бедренных кожных складок, разная высота коленных чашечек. Для определения этого симптома у малыша, лежащего на спине, нужно выпрямить ножки, а затем плавно согнуть их в коленях. В норме коленные чашечки располагаются на одном уровне. Разная амплитуда движения в тазобедренном суставе.

Асимметрия ягодичных складок

Следует помнить, что у детей в первый месяц жизни такие признаки не являются абсолютными. Однако любое подозрение на патологию требует обязательного посещения детского ортопеда и динамического наблюдения.

Гипоплазия малоберцовой кости

При недоразвитии малоберцовой кости у малыша на пораженной стороне укорачивается и деформируется голень. Стопа недоразвита, находится в положении выраженного подошвенного сгибания и на ней имеются только три или четыре пальца. С возрастом этот порок развития прогрессирует. У трети больных он бывает двусторонним.

Гномик.ру рекомендует компанию Холод Групп

Ремонт холодильников Стинол

Профессионально ремонтируем холодильники Стинол + любые другие производители. Опыт более 5 лет. Бесплатный выезд мастера и диагностика! Используйте промокод: Гномик.ру и получите гарантированную скидку 10%

Работаем по Москве и области.

Звоните: +7 (495) 222-13-94

Таблица основных параметров носовой кости

Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.

Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка – это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.

Норма носовой кости

Срок, недель	Минимальная величина, мм	Максимальная величина, мм
12-13	2,0	4,2
14-15	2,9	4,7
20-21	5,7	8,3
22-23	6,0	9,2
32-33	8,9	13,9
34-35	9,0	15,6