Пренатальная диагностика

Сколько раз беременным нужно проходить УЗИ

Ультразвуковой скрининг относится к разряду плановых и обязательных процедур. Отказ от данного обследования нецелесообразен: процедура безвредна, не приносит никаких неприятных ощущений, а самое главное – помогает определить, насколько правильно развивается в утробе малыш, и есть ли хоть малейшая вероятность каких-либо отклонений.

1. В первом триместре благодаря скринингу удается максимально точно определить гестационный срок, исключить внематочное развитие плодного яйца и наличие пузырного заноса, узнать о количестве эмбрионов и убедиться в их жизнеспособности. Первую ультразвуковую диагностику проводят в 6-7 недель. Если до этой беременности у женщины случались выкидыши, устанавливают, нет ли угрозы самопроизвольного прерывания.
2. Во втором триместре (приблизительно в 11-13 недель) родители могут получить ответ на вопрос о поле ожидаемого малыша. Конечно, в трехмесячный срок беременности со стопроцентной долей вероятности нельзя сказать, родится у пары мальчик или девочка. Более точно о половой принадлежности ребенка врач сможет сказать приблизительно через пару месяцев. Плановое УЗИ второго триместра является обязательным, так как позволяет своевременно обнаружить возможные пороки развития внутренних органов и исключить хромосомные патологии.
3. Третий по счету ультразвуковой скрининг проводят на сроке в 22-26 недель. Исследование выявляет нормы или задержки внутриутробного развития, диагностирует уровень околоплодных вод.

Добавить отзыв

Лечение

Терапевтические мероприятия зависят от вида возбудителя. Подбирается курс лечения для каждого человека индивидуально, на это влияет степень и выраженность инвазии, место локализации червей. Подбираются препараты так, чтобы уничтожить паразита, устранить возможные сопутствующие патологии, не допустить рецидива заболевания. Как правило, используют для терапии следующие медикаменты:

1. Фенасал. Эффективен против взрослых червей. Препарат разрушает часть глиста, приводит к параличу, гибели. Из ЖКТ паразит не выводится, переваривается на месте. Высокая эффективность отмечается на первых этапах заболевания, противопоказан при патологиях печени, сердца.
2. Альбендазол. Прописывают при множественных глистных инвазиях. Направлен на нарушение метаболизма, питания паразита в организме, не дает ему отложить яйца.
3. Декарис. Вызывает паралич остриц, аскарид, лямблий, власоглавов. Вызывает побочные реакции: диарея, рвота, боли в ЖКТ. Нельзя использовать во время вынашивания ребенка.
4. Вермокс. Эффективен при множественных инвазиях. Препарат нарушает процесс репродукции, метаболизм червей. Не рекомендуется к использованию во время беременности.
5. Пирантел. Действие направлено как на личинки, так и на половозрелые особи лямблий, круглых червей. При нарушении правил приема может вызвать диарею, рвоту, тошноту.

Чтобы снизить выраженность симптомов острой стадии инвазии, с которой часто обращаются больные, специалист назначает десенсибилизирующие средства: Супрастин, Кларитин. Дальнейшая схема терапии зависит от местонахождения червей, сопутствующих патологий. Как правило, используют следующие группы препаратов:

• сорбенты – Энтеродез, Полисорб, Маалокс, Алмагель, активированный уголь;
• препараты ферментов, желчегонные средства – Панкреатин, Холензим, Фестал, Хологон, Аллохол;
• гепатопротеторы – Урсосан, Гепабене, Карсил, Эссенциале;
• обезболивающие препараты – Спазмалгон, Баралгин;
• спазмолитики – Папаверин, Дротаверин, Но-шпа;
• антибиотики широкого спектра действия – Левомицетин, Тетрациклин, Гентамицин, Цефалексин, Ампициллин, Цефазолин;
• иммуностимуляторы и витамины.

Хирургия

В настоящее время в хирургию внедряются малоинвазивные методики, благодаря которым происходит минимально травмирование органов и окружающих их тканей. В отличие от традиционных операций, во время которых врачи осуществляли большие разрезы, инновационные технологии позволяют добираться до нужных мест посредством нескольких проколов. Через отверстие специалист вводит медицинский инструмент, посредством которого осуществляются все хирургические манипуляции. После малоинвазивных оперативных вмешательств у пациентов гораздо быстрее проходит процесс реабилитации, и они возвращаются к привычному образу жизни в течение одной-двух недель.

При проведении малоинвазивных операций специалисты должны быть предельно осторожными, так как вводимый в отверстие медицинский инструмент способен повредить целостность соседствующих с очагом поражения органов. В результате у больного откроется кровотечение и придется традиционным способом получать доступ к месту повреждения. Посредством малотравматичных хирургических вмешательств сегодня специалистам удается справляться с такими недугами:

• патологическими процессами, протекающими в поджелудочной;
• аппендицитами;
• желчнокаменным недугом;
• патологиями 12-ти перстной кишки, желудка, толстого кишечного отдела;
• эндометриозом;
• миомой матки;
• патологическими процессами в желчных протоках;
• кистами, локализирующимися в яичниках;
• спаечными процессами, протекающими в органах малого таза;
• полипами, локализирующимися на шейке матки и в ее полости;
• трубной непроходимостью;
• внематочной беременностью;
• патологическими процессами, затронувшими предстательную железу, а также гениталии женской и мужской аудитории;
• гиперплазией;
• грыжами, образовавшимися в пищеводном диафрагмальном отверстии либо на передней стенки брюшины;
• патологическими процессами, протекающими в мочевом пузыре, мочеточнике, почках или в надпочечниках.

К особенностям малотравматичных оперативных вмешательств можно причислить следующее:

1. Доступ к органам и системам, в которых наблюдаются патологические изменения, специалисты получают через гильзы, выполненные из пластика или медицинского металла, диаметр которых варьируется в диапазоне от 5мм до 10мм.
2. Через троакары хирурги вводят специальный инструмент, оснащенный оптикой.
3. Оптическая система подключается к монитору, на экран которого с микрокамеры передается изображение.
4. К специальной оптической системе присоединяются эндоскопические инструменты, посредством которых врачи осуществляют необходимые хирургические манипуляции.

К преимуществам малотравматичных оперативных вмешательств следует причислить:

1. Быстрое выздоровление больных, которых выписывают из стационара уже на вторые либо на третьи сутки после проведенного хирургического лечения.
2. Отличный косметический эффект. Например, после полостных операций у пациентов остаются порой очень большие и грубые рубцы. После малотравматичных вмешательств на кожных покровах остается только след от прокола, размер которого не превышает диаметра пятикопеечной монетки.
3. Минимизируется риск образования грыж.
4. В единичных случаях происходит инфекционное поражение ранок.
5. Пациенты не испытывают таких мучительных страданий как после полостных операций.

Таким способом может проводиться и лечебно-диагностическое исследование пораженного органа, во время которого специалист осуществляет забор биологического материала и при необходимости проводит манипуляции хирургического плана.

Что такое неинвазивная липосакция?

Неинвазивная липосакция — методика для похудения, основанная на составлении правильного и адекватного рациона, а также применения специальных аппаратных методик. При диетотерапии происходит синергетическое действие аминокислот и клетчатки, содержащихся в продуктах питания, а аппаратные техники усиливают воздействие диеты. Для определения неинвазивной липосакции (в аббр. НЛ) применимы следующие тезисы:

• НЛ — это ультимативный способ питания, который запускает естественный процесс расщепления жиров, липолиза;
• НЛ — это диетотерапевтический комплекс, основанный на активации гомеостатического механизма липолиза — способности организма сжигать собственную подкожно-жировую клетчатку;
• НЛ — это безопасный диетический комплекс, отвечающий всем требованиям безопасности Европейского агентства (EFSA).

Неинвазивная липосакция или естественный запуск липолиза позволяет избавиться от ожирения 1—3 степени, стимулировать ресурсы организма к самоомоложению, очищению, улучшению контуров силуэта.

Виды подтяжки лица

Современная косметология и медицина располагают большим количеством методик подтяжки лица. Для того, чтобы сделать правильный выбор, обратитесь к специалисту и поделитесь волнующими Вас проблемами – на основе выявленных недостатков кожи специалист подберет вид операции, которая максимально приблизит к желаемому результату.

Рассмотрим наиболее распространенные методики фейслифтинга и их отличия:

1. Ритидэктомия – традиционная методика, которая заключается в удалении избытка кожи и распределении оставшегося покрова путем натягивания. Манипуляция завершается накладыванием косметических швов. Недостаток операции в том, что часто меняются черты лица и мимика – это отображается в виде неестественной улыбки, сужении глаз.
2. Эндоскопический фейслифтинг – манипуляция с применением эндоскопа, благодаря которой остаются малозаметные рубцы (при традиционном рассечении шрамы более заметны). Рекомендовано использовать при устранении проблем с кожей в верхней части лица (лоб, виски). При оперировании нижней части лица таким способом результат будет малозаметным и непродолжительным (в этой зоне более подходящим будет традиционное вмешательство).
3. Короткорубцовая подтяжка (мини-лифтинг) – выполняется через разрезы небольшого размера, рекомендована пациентам с незначительной утратой эластичности кожи в зоне шеи и нижней части лица. Также подходит в качестве коррекции после перенесенной несколько лет назад полной подтяжки.
4. SMAS лифтинг – более современная методика, способная заменить ритидэктомию. Ее еще называют глубокой подтяжкой с захватом плотных тканей. Манипуляция базируется на поднятии пласта лицевых мышц с апоневрозами, иссечении излишка кожи и мышц, и дальнейшем натягивании дермы. Такие действия укрепляют не только эпидермис, но и мышечные волокна, что отображается на длительности эффекта после операции – он остается стабильным несколько лет.
5. Нитевой фейслифтинг – малоинвазивная процедура, базирующаяся на подкожном введении специальных рассасывающихся или не рассасывающихся нитей. Благодаря созданному таким способом каркасу, кожа разглаживается.

Эффект от операции и его длительность во многом зависят от специалиста, который занимается фейслифтингом, и ухода за лицом в период восстановления.

Неинвазивный анализ крови — что это?

Можно ли сделать анализ крови без крови? Реклама говорит, что можно. Называется эта процедура – «неинвазивный анализ крови», и как правило, ее предлагают частные медицинские клиники, спекулируя на страхах своих пациентов. Так, наша съемочная группа решила проверить на себе, что это за анализ, и насколько точным он может быть? Девушка — репортер пришла в одну из клиник, ей сразу показали прибор – «неинвазивный анализатор крови» и заявили, что он способен проверить одновременно 127 показателей. Среди которых: холестерин, гемоглобин, глюкозу. И все это без боли, всего за несколько минут. Стоимость процедуры- 2000 рублей. Для 127 показателей – не так уж и дорого. Но, насколько точен анализ, и можно ли ему верить?

Для сравнения, та же девушка – репортер отправилась в клинику, и сделала обследование крови старым проверенным способом. Совпадут ли результаты обследований?

Наблюдая за всей это историей, медик Мясников отмечает: сколько он работает в медицине, столько удивляется наивности и глупости российского пациента. Ведь это надо иметь мотивацию, чтоб найти такую клинику, прийти и самому им отдать 2000 рублей. Только, чтоб без боли! И получить какие-то непонятные данные. В такой ситуации – пациент ошибается во всем. Во – первых, невозможно, да и не нужно искать 127 анализов своей крови. Идти и сдавать анализ нужно на что-то конкретное, чтоб узнать, есть ли какая-то болезнь. Либо – просто общий анализ крови, чтоб узнать, в порядке ли организм человека.

Нужно понимать: анализ крови – серьезная наука, которая требует точности. Когда врач получает 127 показателей крови, он даже сам толком не знает, что ему с этими показателями делать. Кроме того, показатель крови обязательно идет в совокупности с режимом жизни. У человека может быть низкий показатель железа по причине того, что он болен онкозаболеванием. А может, просто из – за вредной привычки – курения.

с конкретным подозрениемлишние болезни.

Можно ли сдавать кровь бесконтактно в теории? Можно. К примеру, есть телефоны, смартфоны, которые по отпечатку вашего пальца могут показать уровень глюкозы в вашей крови. Что говорит о том, что в будущем, не исключено, при наличии высоких технологий, человек научится сдавать анализы без уколов. Но, все это- технологии будущего. Они неточные. Они находятся в разработке, и главное – они сейчас не практикуются в медицине. Кроме того, ни один смартфон не сможет оценить ваш образ жизни, самочувствие, как медик, и выписать вам действительно действующее на ваше здоровье лекарство.

От анализа крови зависит очень многое. Когда пациент соглашается на что-то новое, он соглашается на косвенный метод, и тогда он тратит и время, и деньги. Вместо того, чтоб воспользоваться прямым методом. Шарлатаны будут всегда, ваша проблема в том, что мы поверили им.

Ну, а клиника, в которой обманывают людей на 127 разных результатов крови, и при этом, без уколов, подлежит немедленному закрытию. Потому, что она «разводит» людей на деньги. Когда вы сдаете кровь в таких клиниках, у вас параллельно находят повышенный холестерин, почечную недостаточность, повышенную инфекцию и анемию в организме. А это значит – вам снова нужно сдавать анализы в частной клинике, и к 2000 рублей, которые вы заплатили там, вы оставите еще минимум 15 тысяч в плюс. Только что исключить возможность страшного заболевания.

После этого, вам еще выпишут лекарство какой-нибудь бад, с которого медицина получает свой процент, вы пропьете его. Вам снова сделают анализ крови за 2000 и скажут, что наконец-то все хорошо. Хотя изначально, ваш результат крови, обычным традиционным способом, мог показать – ВСЕ ХОРОШО.

Возвращаясь к эксперименту нашей съемочной группы: девушка- репортер, которая проводила эксперимент, в этом лично убедилась. В частной клинике у нее нашли массу болезней. А вот обычный анализ крови, ей показал отличный здоровый результат.

«Анализ крови –это очень важно. Он – единственный самый эффективный показатель того, что с организмом что-то не так

К нему нужно относиться серьезно и с уважением. И разумеется, быть бдительным и не давать себя обмануть на ровном месте» — заключает медик Мясников.

Напоминаем,что конспект является лишь краткой выжимкой информации по данной теме из конкретной передачи,полный выпуск видео можно посмотреть здесь О самом главном выпуск 1905 от 22 января 2018

источник

Укусила кошка: примеры как проявляется бешенство у человека и что делать

Иногда при общении с животными возникают непредвиденные ситуации. Если человека укусила кошка, он запросто может растеряться. Это может произойти случайно во время игры, тогда укус, как правило, неглубокий. Но в большинстве случаев кошка кусает, когда защищает себя или котят от угрозы. Зубы и когти — единственные средства защиты, которые кошке дала природа.

Что делать, если ребенок спит с поднятыми руками?

Выявляем причину: рефлекс или тонус. Позы ребенка основаны на рефлексах, каждый соответствует своему возрастному периоду. Не тугое пеленание и расслабляющий массаж способствуют снижению тонуса и делают сон новорожденного крепче, спокойнее.

Если ребенок спит с поднятыми руками

– это может являться вариантом нормы, и беспокойства проявлять не следует. По мере роста, малыш научится контролировать движения, а мышечный тонус ослабнет. В отдельных случаях, квалифицированная помощь специалиста позволит предотвратить нежелательные последствия.

Подпишись на официальный канал Лайфхакера

Профи

Экспресс-преображение Ну вот и началась жаркая пора для косметологов, чьи клиенты отчаянно мечтают о глобальном преображении за пару дней до выхода в свет. Итак, чем помочь столь «внезапному» клиенту? Экспертное мнение Предлагаем вниманию специалистов обзор средств марки Alexandria Professional. Президент Alexandria Professional Лина Кеннеди лично поделилась своим опытом с мастерами, рассказав про наиболее интересные и уникальные препараты.Чувствительная кожа Зачастую к косметологу приходят пациенты, чья кожа «вдруг» стала чувствительной. Что такое повышенная чувствительность и как с ней работать?Что такое цвет? Летом большинство клиентов стремятся добавить яркости в свой образ, в том числе и в палитру макияжа. Как избежать ошибок и представить макияж «в нужном цвете»? Попробуем разобраться.Фотостарение обратимо Что такое фотостарение и как с ним боротьсяФотогеничный макияж Идеальный образ на снимках зависит от правильного макияжа. В этой статье мы поговорим о нюансах, которые нужно учитывать профессиональным визажистам при выполнении фотомакияжа.Факторы роста Таинственные факторы роста стали одними из самых популярных ингредиентов в косметологии за последние годы. Что это, а, главное, почему это хорошо?Уход за инструментами и стерилизация Продолжаем публикацию избранных глав из новой книги Норберта Шольца «Учебник и иллюстрированный атлас по подологии» рассказом о правильном уходе за инструментами.
Уровень сахара Перед тем, как ввести в список услуг новую процедуру депиляции, косметологи сталкиваются со многими вопросами, на которые и постараются ответить наши эксперты в этой статье.

Применение инвазивной пренатальной диагностики

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.)

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.

Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д., обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.

Анализ кариотипа плода с синдромом Дауна с помощью полуавтоматического компьютерного анализа хромосом человека.

Схематическое изображение хромосом человека при G-окрашивании в соответствии с международной классификацией

Инвазивные внутриматочные вмешательства используются также для диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

В нашем центре возможен забор материала для определения отцовства на ранних сроках беременности, а также для проведения молекулярно-генетической диагностики, которая может быть выполнена в специализированных центрах как нашего города, так и других городов России и зарубежья.

Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода. Специалисты цитогенетической лаборатории выполнят этот анализ в течение суток после получения материала.

Инвазивный от латинского invasio — внедрение, вторжение, проникновение внутрь.

Инвазивные методы исследования — это методы, основанные на введении веществ в полость организма – внутримышечно, внутривенно или с повреждением кожного покрова, слизистых оболочек.

Так же к инвазивным методам можно отнести инструментальные методы – глубокое внедрение по естественным путям организма, например колоноскопия. Визуализация внутренних структур организма, получение образцов ткани или клеток для исследования (биопсия) – основное предназначение инвазивных методов. Их применение может сопровождаться опасностью появления кровотечения, инфекции, механических повреждений органов.

В связи с этим, современная медицина имеет тенденцию двигаться в направлении замены инвазивных методов на малоинвазивные, неинвазивные.

Инвазивные методы диагностики применяются в перенатальной диагностике – плацентобиопсия, биопсия тканей плода, амниоцентез – получение амниотической жидкости, кордоцентез – взятие крови плода; в диагностике болезней дыхательных путей – бронхоскопия, бронхография, плевральная пункция, биопсия плевры, биопсия легких и другие; а так же в кардиологии, урологии, гастроэнтерологии.

Инвазивные методы диагностики позволяют поставить достоверный диагноз, они дают высокую точность диагностики.

Электрокардиография в покое

У пациентов с подозрением на стенокардию следует провести ЭКГ в состоянии покоя, используя 12 стандартных отведений, хотя этот метод лишь изредка имеет диагностическое значение. Более того, показатели ЭКГ в покое могут быть нормальными примерно в 50% случаев; и даже обнаруживаемые отклонения (например, изменения сегмента ST/изменения T-волны, АВ или внутрижелудочковые нарушения проводимости, наджелудочковые или желудочковые аритмии) не являются достаточно конкретными для диагностики ИБС, поскольку зачастую могут быть ассоциированны с другими заболеваниями. 

Однако обнаружение патологических Q/QS волн даже в отсутствие в анамнезе указаний на перенесенный ИМ, или типичных отрицательных симметричных волн Т и/или депрессия сегмента ST, достоверно указывают на ишемическое происхождение симптомов. 

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тестпренатальной диагностики

Сроки выполнения	до 14 дней
Синонимы (rus)	Неинвазивный тест Prenetix, пренатальное неивазивное тестирование, неинвазивный анализ ДНК плода, ДОТ-тест
Cинонимы (eng)	NIPT, Non-invasive prenatal test
Методы	Тест цитогенетики, метод полногеномного массового параллельного секвенирования
Единицы измерения	Не существует. Результат показывает обнаруженный вариант хромосомного набора
Подготовка к исследованию	Соблюдение общих правил подготовки к анализам: забор биоматериала в утренние часы, обязательно натощак.
Перед забором анализа разрешается выпить стакан чая или воды.
Специальных мероприятий подготовки не требуется.
Тип биоматериала и способы его взятия	Пункция периферической вены с забором около 20 мл венозной крови

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тестдиагностики генетических заболеванийхромосомными нарушениями

• Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
• Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
• Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

внеклеточная ДНКгенетических заболеваний эмбриона

Диагностические возможности метода

хромосомные аномалиинаборе хромосоммоносомиятрисомияделеция

Стандартный тест по идентификации изменений аутосом (хромосом, ответственных за формирование органов и систем, индивидуальных особенностей организма)
Стандартный тест по идентификации патологии половых хромосом
Расширенное пренатальное тестирование, проводимое дополнительно с целью обнаружения тонких хромосомных аберраций

генетическое отклонение

Этапы исследования – три простых шага

1. Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
2. Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
3. Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

• Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
• Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
• Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
• Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.

• При многоплодной беременности;
• Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
• Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

1. За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
2. Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
3. Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
4. Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
5. Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
6. Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
7. Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

•       Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
•       Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).

Критерий	Амниоцентез	Неинвазивныйпренатальный тест
Объект воздействия	Мать и плод	Только мать
Необходимость повреждения плодных структур	Есть	Нет
Материал для исследования	Околоплодная воды	Венозная кровь матери
Метод исследования	Цитогенетика	Цитогенетика
Риск исследования	Высокий для матери и плода	Отсутствует
Информативность и достоверность	99.9%	99,90%
Что формирует стоимость	Цитогенетический тест + набор для амниоцентеза	Только цитогенетический тест

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.