Болезнь гиршпрунга

Классификация

Критерии для классификации заболевания различны. В зависимости от выраженности симптомов патологию классифицируют следующим образом:

• Ранняя. Характеризуется увеличением размеров живота, метеоризмом, хроническими запорами.
• Поздняя. Присоединяются вторичные признаки – формируются каловые камни, развивается анемия, белковая недостаточность, деформируется грудная клетка.
• Осложненная. Велик риск возникновения непроходимости кишечника. Проявляются парадоксальные рвота, диарея, мучительные боли.

Развитие патологии имеет индивидуальные особенности. Болезнь Гиршпрунга имеет несколько форм в зависимости от локализации пораженного участка:

• Ректальная. Наблюдается у 25% пациентов. Для нее характерны небольшие запоры. Поражен небольшой участок прямой кишки.
• Ректосигмоидная. Встречается в 70% случаев. Очаги поражения находятся на прямой и сигмовидной кишке.
• Сегментарная. На ее долю приходится 2,5%. Запоры случаются периодически. Они устраняются с помощью эффективных медикаментов. В толстом кишечнике чередуются здоровые и пораженные участки.
• Субтотальная. Характерна для 3% пациентов. Тяжелая форма. Патологический процесс распространяется на половину толстого кишечника. Устраняется путем оперативного вмешательства.
• Тотальная. Самая редкая – 0,5%. Поражен весь толстый кишечник.

Динамика заболевания и клиническая картина со временем изменяются. Различают несколько стадий развития недуга:

1. Компенсаторная. Ребенок страдает запорами с первых дней жизни. Состояние ухудшается по мере введения прикорма. Проблему с дефекацией решают очистительные клизмы.
2. Субкомпенсированная. Опорожнить кишечник на этой стадии с помощью клизм не представляется возможным. Ребенка мучают боли в животе, появляется одышка, нарушаются обменные процессы, снижается масса тела, происходит отставание в развитии.
3. Декомпенсированная. Велик риск развития кишечной непроходимости. Боли в животе постоянные, использование слабительных средств и очистительных клизм неэффективны.
4. Острая. Встречается у новорожденных, характеризуется врожденной кишечной непроходимостью.

Методы лечения

Консервативные методы лечения назначаются в качестве подготовительных мероприятий к операции. Хирургическое вмешательство – единственный действенный способ при болезни Гиршпрунга.

Решение о проведении операции принимается с учетом индивидуальных особенностей и имеет три варианта:

1. Консервативное лечение проводится до тех пор, пока хирургическое вмешательство будет целесообразно.
2. Отсрочка операции и наложение колостомы (противоестественный задний проход, на брюшную стенку выводится открытый конец ободочной или сигмовидной кишки).
3. Экстренное хирургическое вмешательство.

Мнения врачей о выборе тактики операции расходятся. Часть из них считают, лечить болезнь Гиршпрунга у новорожденных лучше методом колостомии. Другие придерживаются мнения, что этот метод оправдан после 1 года в случаях, если не удается достичь полного опорожнения кишечника. По мнению третьих – вести консервативное лечение необходимо до тех пор, пока ребенок не будет полностью подготовлен к радикальному оперативному вмешательству.

Грудные дети с болезнью Гиршпрунга тяжело переносят операцию, у них сложно проходит реабилитационный период, велик риск осложнений и летального исхода

Важно своевременно определить момент для хирургического лечения, пока в организме ребенка не начались вторичные патологические изменения (угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушение белкового обмена)

Для проведения операции оптимальным считается возраст 12-18 месяцев. При достижении стойкого компенсационного состояния ее можно отложить до 2-4-х лет

В ходе подготовительного периода важно соблюдать ряд правил:

• Соблюдать диету маленьким детям и мамам новорожденных (преобладание в рационе овощей и фруктов, кисломолочных продуктов, нежирных сортов мяса).
• Употреблять большое количество жидкости.
• Стимулировать перистальтику кишечника с помощью массажа, лечебной гимнастики, физиотерапевтических мероприятий.
• Регулярно делать клизмы (сифонные и очистительные).
• Вводить внутривенно растворы электролитов и белковых препаратов.
• Принимать витамины и пробиотики.

Многие родители высказывают опасение, что к клизмам у ребенка развивается привыкание, но это необходимая мера. Даже при появлении на некоторое время самостоятельного стула у малыша, его кишечник не опорожняется полностью. Обязательно периодическое проведение сифонных клизм. Это специфическая процедура по промыванию кишечника. Она проводится в медицинском учреждении под контролем врача.

Препараты

В качестве медикаментозного лечения назначают препараты разных фармакологических групп. Схему терапии назначает врач с учетом клинической картины и стадии заболевания. Среди рекомендованных медикаментов:

• слабительные (Сенаде; Глицелакс, Бисакодил-Хемофарм);
• поддерживающие здоровую флору кишечника и устраняющие его непроходимость (Дюфалак);
• ферменты (Гиалуронидаза; Лидаза).

Массаж

Для стимуляции отхождения каловых масс полезен массаж живота. Его нужно проводить до еды или не ранее, чем через час после приема пищи. Процедуру выполняют 2 раза в день (оптимально – утром и вечером). Необходимо слегка надавливать на живот. Продолжительность массажа 10 минут. Недопустимо возникновения болевых ощущений во время выполнения массажных движений.

Гимнастика

Для стимуляции перистальтики толстого кишечника, улучшения кровообращения полезна гимнастика. Ее нужно проводить ежедневно по утрам до приема пищи. Эффективны следующие упражнения:

1. Вращения тазом в одну и в другую сторону (по 5 раз).
2. Приседания (минимум 5 раз).
3. Наклоны вниз (не менее 8 раз).
4. Имитация езды на велосипеде (в течение 1 минуты).
5. Прыжки из глубокого приседания (не менее 5 раз).

Хирургическое лечение

Цель проведения операции – удаление пораженного участка кишки, сохранение функционирующего отдела и соединение его с прямой кишкой. Эти манипуляции проводятся одномоментно. В некоторых случаях рекомендовано двухмоментное выполнение операции. Существует несколько видов операций, рекомендованных для детей:

• Свенсона – выполняется брюшно-промежностная ректосигмоидэктомия (удаление пораженного отдела сигмовидной кишки) мобилизация дистального отдела толстой кишки.
• Ребейна – сигмовидную кишку низводят, рассекают переходную складку брюшины, прямая кишка мобилизуется до ее надампулярной части.
• Дюамеля – устранение слепой петли и иссечение перегородки.
• Соаве – толстая кишка протаскивается через ректальный цилиндр (через некоторое время ее избыток отсекается).

Online-консультации врачей

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация гастроэнтеролога детского

Консультация психолога

Консультация оториноларинголога

Консультация пластического хирурга

Консультация косметолога

Консультация нефролога

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация онколога-маммолога

Консультация сексолога

Консультация маммолога

Консультация гастроэнтеролога

Консультация доктора-УЗИ

Консультация сосудистого хирурга

Консультация иммунолога

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Лечение

Лечение данного патологического состояния будет зависеть от формы болезни и протяжённости патологических изменений.

Консервативное

Ректальная и сегментарная формы болезни хорошо поддаются консервативному лечению.

С этой целью применяются:

• клизмы – при необходимости, когда у пациента отсутствует стул в течение нескольких дней;
• пробиотики (лекарственные препараты, стимулирующие рост и жизнедеятельность нормальной микрофлоры кишечника) – Бифидум-бактерин, Бифиформ, Бификол;
• витаминотерапия – рекомендуется приём витаминов В6, В12, С, Е;
• специальный массаж живота и лечебная гимнастика, способствующие отхождению кала;
• диетотерапия – заключается в усиленном приёме продуктов, богатых клетчаткой (гречневая и кукурузная крупы, овощи в любом виде, цельнозерновой хлеб), кисломолочных продуктов, растительных масел, продуктов с высоким содержанием пищевых волокон.

Также больным необходимо принимать большое количество воды – 2,5-3 литра в сутки.

Продукты, рекомендуемые при болезни Гиршпрунга, на фото

Оперативное

Как правило, при субтотальной и тотальной формах врождённого аганглиоза толстой кишки требуется хирургическое вмешательство, пока не начались осложнения болезни. При этом производят удаление расширенного участка толстой кишки и аганглионарной зоны.

Как показала практика, в большинстве случаев симптомы болезни после операции полностью исчезают.

Новорождённым на дооперационном этапе проводят специальную подготовку, применяя:

• сифонные клизмы (для устранения непроходимости кишечника);
• пробиотики;
• ферментные препараты (Панкреатин, Мезим Форте, Креон);
• витамины;
• белковые препараты (при выраженных нарушениях питания).

Трансанальные операции:

1. Операция Свенсона. При этом хирургическом вмешательстве удаляют аганглионарную зону и часть расширенной кишки и накладывают анастомоз (соединение) между прямой и ободочной кишкой, прямую кишку пересекают на 4–5 см выше заднепроходного отверстия.
2. Операция Ребейна. Резекция поражённого участка с наложением анастомоза ниже переходной складки брюшины.
3. Операция Дюамеля. Достаточно распространена в качестве основного варианта оперативного вмешательства при болезни Гиршпрунга. Её суть заключается в ретроректальном низведении ободочной кишки, удалении поражённой зоны и наложении бесшовного анастомоза (с помощью раздавливающих зажимов) между задней стенкой прямой кишки и концом ободочного отдела толстой кишки.
4. Операция Соаве. Эндоректальное низведение ободочного отдела толстой кишки без первичного анастомоза. Ректальный отдел удаляемой кишки низводят на промежность и оставляют свободный её конец за пределами заднего прохода. После сращения серозно-мышечного футляра прямой кишки (в среднем через 10–15 дней) этот конец иссекают. В последнее время хирурги редко используют этот вид операции, чаще применяются её модификации.

После успешно выполненной операции прогноз для пациента благоприятный. По данным статистики, летальность в послеоперационном период составляет от 2 до 6%.

• ферментативные препараты;
• пробиотики;
• витамины группы В и С;
• диету с исключением жареной и жирной пищи, преобладанием в рационе продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, молочное, гречневая и кукурузная каши).

Инструкция по применению и дозировка препарата

Препарат против блох и клещей для кошек применяют исключительно методом нанесения на кожный покров. Существует ошибочное мнение, когда питомцам Фронтлайн дают перорально. Этого допускать ни в коем случае нельзя, так как действующее вещество – фепронил, не предназначен для внутреннего применения. Инсектоакарицидный препарат назначается ветеринарным специалистом с учетом индивидуальных особенностей животного – вес, возраст, хронические заболевания, период беременности.

Это связано с тем, что действие медикамента будет снижено и не даст положительных результатов. Также ветеринарные специалисты предупреждают о запрете на использование других инсектоакарицидов ранее 2 дней после обработки Фронтлайном.

Правила использования Фронталйна Комбо

Фронтлайн Комбо широко применяют для лечения и профилактики энтомозов, вызванных кровососущими насекомыми – вшами, блохами и власоедами, акарозов, возникающих при укусах иксодовых клещей. Помимо этого, Фронтлайн Комбо отлично справляется с блошиными дерматитами в составе комплексной терапии.

Перед нанесением лекарственного средства, необходимо аккуратно состричь кончик специальной пипетки, и осторожно нанести препарат в область холки, между лопатками. Иногда средство капают между ушей, так, чтобы животное не могло слизать лекарство

Согласно инструкции по применению, дозировка Фронтлайна Комбо для кошек составляет 0.5 мл, то есть 1 пипетка для нанесения на одно животное.

Фронтлайн Спот Он

Капли на холку Фронтлайн Спот Он применяют топикально, точечно наносятся на кожный покров кошки. Место нанесения препарата также должно быть в области между лопатками. Дозировка составляет не зависимо от массы тела – 0.5 мл на обработку одного животного старше 8 недельного возраста.

После использования капель, пипетку необходимо утилизировать, а руки тщательно вымыть с мылом. Рекомендовано также не допускать животное обработанное препаратом к контакту с другими животными на протяжении минимум 12 часов.

Фронтлайн Спрей

Удобная форма использования препарата Фронтлайн в виде спрея, позволяет проводить обработку больших участков тела животного. Обработку рекомендуется делать в хорошо проветриваемом помещении или же на открытом воздухе.

Перед применением, флакон с жидкостью для обработки тщательно встряхивают. Далее струю из пульверизатора необходимо направить на необходимый участок, соблюдая расстояние не менее 10 см от кожного покрова.

Дозировка спрея зависит от длины шерстного покрова и веса животного и составляет от 3 до 6 мл на 1 кг массы тела кошки. Во флаконе вместимостью 100 мл, одно нажатие на распылитель соответствует 0.5 мл препарата. Флакон, с номинальной емкостью 250 мл, выдает дозу препарата при одноразовом нажатии 1.5 мл.

Обработку спреем необходимо проводить против шерсти, аккуратно увлажняя шерстный покров. Наружную часть ушных раковин и область грудной клетки обрабатывают, предварительно закрыв животному глаза рукой. После обработки необходимо проследить, чтобы животное не приближалось к открытым источникам огня или же нагревательным приборам.

Использование Фронтлайна НекстарД

Препарат Фронтлайн НексарД, производиться в форме таблетки для жевания, со вкусом говядины. В составе лекарственного средства находиться не фепронил, а афоксоланер. Активный компонент обладает широким спектром действия, позволяя бороться не только с эктопаразитами, но и с гельминтными инвазиями.

Для кошек производиться схожий препарат той же французской фирмой Мериал – Бродлайн Спот Он. Действие противопаразитарного препарата направлено на уничтожение 22 внутренних и внешних паразитов.

Краткая информация

1.1 Определение

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз толстой кишки) – аномалия развития толстой кишки с отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений.

1.2 Этиология и патогенез

Полиэтиологичное заболевание.

На 7-12 неделе гестации нарушение формирования нервных структур на участке прямой кишки, особенно в сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой).

Преимущественное отсутствие ганглиев, на их месте — нервные волокна и мелкие клетки с ядрами, богатыми хроматином, также возможно отсутствие глиальных клетки, а вместо узлов — ориентированные в одном направлении нервные стволики, распадающиеся на несколько ветвей без образования типичных сплетений. В отдельных случаях отсутствуют нервы.

Основная патогенетическая теория — нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка.

Значительно влияние на процесс миграции нейробластов мутаций:

• RET (рецептор тирозинкиназы),
• GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток),
• ENDRB (ген рецептора эндотелина-В),
• EDN3 (эндотелин-3).

Гипотеза: аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки достигших кишечной стенки нервных клеток. На созревание клеток могут повлиять: гипоксия, химические агенты, повышенная радиация, вирусная инфекция.

Сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития – 29 – 32,7%.

Патогенетический признак болезни — стойкий спазм кишечной стенки при накоплении в слизистой оболочке ацетилхолинэстеразы и отсутствие медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект.

Предполагается, что аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности, становясь зоной функционального препятствия пассажу кишечного содержимого, в результате формируется мегаколон – основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

1.3 Эпидемиология

Частота от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных.

У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще.

Этническая распространенность аганглиоза у новорожденных:

• в Европе у 1 из 4500;
• в Японии у 1 из 4697;
• на Кавказе у 1,5 из 10 тысяч;
• у афроамериканцев 2,1 из 10 тысяч;
• в Азии у 2,8 из 10 тысяч.

Частота форм заболевания:

• с коротким сегментом до 80%;
• проксимальнее прямой кишки — 20%.

Болезнь Гиршпрунга часто семейная, 20% от всех.

Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения (Q 43):

Q43.1 – Болезнь Гиршпрунга

1.5.1 Анатомические формы заболевания:

• наданальная — зона в нижнеампулярном отделе прямой кишки;
• ректальная — недоразвитие интрамурального аппарата всей прямой кишки;
• ректосигмоидная – вся прямая и часть или вся сигмовидная кишка;
• субтотальная — в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка;
• тотальная — поражение всей толстой кишки с расширением подвздошной.

1.5.3 По степени компенсации:

• Компенсированное состояние — много лет редкий, но самостоятельный стул или запоры 3-7 дней, легко разрешающиеся слабительными и клизмами;
• Субкомпенсированное состояние требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки, без слабительных и клизм самостоятельный стул отсутствует больше 7 дней;
• Декомпенсированное состояние — отсутствие позыва на дефекацию и самостоятельного стула, зачастую интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить кишку, требуя срочного хирургического лечения.

1.5.4 По клиническому течению заболевания

• Типичный («детский») вариант — быстро развивается интенсивный запор, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастает кишечная непроходимость;
• Пролонгированный вариант — медленное течение, когда длительное время консервативно справляется с запором;
• Латентный вариант —дебют после 14 лет, быстрая хроническая толстокишечная непроходимость, запор нарастает, слабительные неэффективны, для опорожнения необходимы ежедневные клизмы.

Лечение­

Основное лечение аганглиоза заключается в проведении хирургического вмешательства. Но бывают случаи, когда имеет место консервативное лечение. Редко такая терапия дает требуемый результат, однако может рассматриваться, как подготовительный этап к проведению хирургического лечения. Такая терапия включает:

1. Диету: фрукты, овощи, кисломолочные, продукты, не вызывающие газообразование
2. Стимуляцию перистальтики при помощи массажа, целебной гимнастикой, физиотерапевтическими способами
3. Применение очистных клизм
4. Внутривенные инфузии электролитных растворов, белковых препаратов
5. Прием витаминов.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение. После проведения операции пациенты проходят реабилитационный период, а затем начинают жить полноценной жизнью, позабыв про свою страшную болезнь. Оперативное лечение подразумевает под собой:

1. Постановка диагноза заболевания Гиршпрунга — показание к оперативному вмешательству. Основная задача своевременного лечения (как у взрослых, так и у деток) — в некоторых случаях полная ликвидация аганглионарной области, расширенных отделов и поддержание работоспособной части толстой кишки.
2. Радикальные операции Суонсона, Дюамеля, Соаве изобретены для деток, у взрослых их осуществление в чистом варианте не может быть по причине анатомических особенностей или проявленного склероза в подслизистой и мышечной оболочках кишки.
3. Самую адекватную для исцеления аганглиоза у взрослых разработанную в НИИ проктологии модификацию операции Дюамеля. Суть операции: асептичность и безопасность операции; максимальное устранение аганглионарной зоны с формированием короткой культи прямой кишки; устранение дефекта внутреннего сфинктера заднего прохода.

Диагностика

Первоначально доктор осмотрит вашего малыша, соберет жалобы и семейный анамнез. После этого отправит вас на дополнительные исследования.

1. Ректальное обследование. Определяют повышенный тонус сфинктера и наличие пустой ампулы при длительном запоре (прямая кишка).
2. Рентген. Проводят снимки с контрастом (бариевая взвесь). Является информативным по наличию изменений в рельефе слизистой, а также присутствии суженных участков в толстой кишке, в дистальных отделах.
3. Колоноскопия. При использовании данного метода удается взять биопсию для определения отсутствия нервных сплетений или недоразвитости.
4. Ректороманоскопия дает возможность визуально определить изменения, а также присутствие каловых камней.
5. УЗИ кишечника. Проводят с целью обнаружения раздутых петель и их расширения.
6. Аноректальная манометрия позволяет установить давление в кишечнике и сфинктере.

Дополнительно могут назначать общеклинические и гистохимические исследования.

Что собой представляет, классификация

Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

1. Компенсированная – запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
2. Субкомпенсированая – клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
3. Декомпенсированная – кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая непроходимость кишечника. У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
4. Острая – кишечная непроходимость у новорожденных.

Болезнь Гиршпрунга является заболеванием, при котором наблюдается расширение определенных сегментов кишечника, поражением толстой кишки, что приводит к трудностям в процессе дефекации. Аганглионарная зона определяет наличие степени заболевания, может занимать, как несколько сантиметров, так и заполнять всю область кишечника.

Различают формы заболевания, их пять.

1. Ректальная. Характерно поражение маленькой области прямой кишки. Такая форма хорошо поддается терапии, диагностируется у малышей старше пятилетнего возраста. Состояние характеризуется редкими запорами.
2. Ректосигмоидальная. Поражается прямая и сигмовидная кишка (частично). Характерны длительные стойкие запоры, скапливание каловых масс, ощущение сильных болей. Такое заболевание успевает проявиться уже в первые месяцы жизни малыша, особенно у искусственников.
3. Сегментарная. Встречается крайне редко. Характерно поражение маленьких областей сигмовидной кишки, чередующееся со здоровыми участками кишечника. Могут наблюдаться, как переходящие запоры, так и полное отсутствие любых испражнений. Присутствует сильное вздутие, «лягушачий» живот.
4. Субтотальная. Также является редкой формой, но в то же время достаточно тяжелой. Поражается левая или правая часть толстой кишки. Практически во всех случаях требует хирургического вмешательства. Проявляется задержкой физического или психического развития.
5. Тотальная. Поражается тонкий кишечник (частично) и весь толстый. Является самым редким вариантом болезни Гиршпрунга. У ребенка еще с самого рождения наблюдаются признаки непроходимости.

Кроме форм заболевания, также рассматривают степени болезни, их четыре:

• компенсированная — отсутствуют симптомы анемии и задержки развития, запоры;
• субкомпенсированная — ухудшение общего состояния, как результат продолжительных запоров; клизма не помогает справиться с проблемой;
• декомпенсированная – при малейшем отхождении от диеты, возникают продолжительные запоры, не поддающиеся медикаментозному воздействию, развивается непроходимость кишечника;
• острая — возникает при отсутствии диетического питания.

Потому, как развивается заболевание, различают три стадии:

• ранняя — присутствует незначительное увеличение живота в размерах, хронические запоры, метеоризм;
• поздняя – к уже имеющимся присоединяются дополнительные симптомы: онемение, недостаточность белка, деформация грудной клетки, из каловых масс формируется камни;
• осложненная – к предыдущим симптомам добавляются сильнейшая боль, рвота парадоксального характера, высокий риск развития непроходимости кишечника.

Диагностика болезни Гиршпрунга

В диагностике и лечении болезни Гиршпрунга достигнуты большие успехи.
В число методов диагностики входят: контрастное исследование толстой кишки, рентгеноконтроль кишечной моторики при прохождении контрастной смеси , аноректальная манометрия, биопсия и другие.

Современные хирургические методы лечения болезни Гиршпрунга у новорожденных и детей раннего возраста позволяют улучшить еффективность лечения и значительно снизить смертность.

Причины

Главная причина болезни Гиршпрунга – мутация генов. Однако почему возникает эта мутация до сих пор неизвестно. Выявлено, что болезнь передается по наследству. Нервные окончания в кишечнике формируются на 5-12 недели беременности.  Если в это время на беременную женщину воздействуют неблагоприятные факторы, формирование кишечной иннервации нарушается.

Причины

В 95% случаев болезнь проявляется у новорожденных. У мальчиков недуг встречается в 4-5 раз чаще, чем у девочек.

Патология редкая. Из 5000 пациентов диагностируется только у 1

. Заболевание Гиршпрунга связано с отсутствием ганглиев (нервных узлов) в стенках толстого кишечника и отсутствием перистальтики (движения мышечных стенок). Из-за нарушения иннервации орган не способен проталкивать каловые массы. Возникают тяжелые запоры, инфекции, воспаления.

Для выявления причин заболевания потребовались годы. Врачи называют следующие причины его возникновения:

1. Мутация генов. В процессе нормального внутриутробного развития формирование нервных узлов в толстом кишечнике плода происходит с 5 по 12 неделю. В некоторых случаях ганглии не формируются. Причины этого явления не выяснены. Врачи предполагают, что это связано с мутациями в ДНК.
2. Генетическая предрасположенность. Высока вероятность рождения ребенка с патологией, если данным заболеванием страдают его родители и другие близкие родственники.
3. Радиация. Статистические данные подтверждают увеличение случаев рождения детей с болезнью Гиршпрунга в местностях с высоким радиационным фоном.
4. Синдром Дауна. Эту хромосомную аномалию рассматривают как один из факторов развития аганглиоза.

В группу риска попадают дети, у которых мать имеет эндокринные нарушения, перенесла тяжелые вирусные заболевания. Имеют место случаи возникновения врожденного аганглиоза, если у родителей диагностированы психические и неврологические расстройства. На формировании кишечных нервных узлов негативно сказывается гипоксия (внутриутробное кислородное голодание).

Особого внимания требует подбор моющих косметических средств для малышей. Воздействие некоторых химических веществ, входящих в их состав, вызывает развитие болезни Гиршпрунга. К опасным компонентам относится Содиум Лаурил Сульфат (SLS). В ходе проведенных исследований это вещество выявлено в 97% детских шампуней (даже от самых известных производителей).