Генетические анализы при планировании беременности: важное обследование для пары

Какими заболеваниями занимается Генетик

Генетические исследования

Для того, чтобы оценить вероятность рождения малыша с хромосомными заболеваниями, очень важно проводить специальные обследования. Также при помощи данного метода можно оценить и риск развития у ребенка генетических патологий

Назначаются такие исследования не всем парам. Врачи выделяют довольно много критериев, согласно которым они вынуждены назначить паре пройти такое обследование.

Одним из важнейших показаний является рождение в предшествующих родах малыша, имеющего хромосомное или генетическое заболевание. В таком случае при второй беременности обязательно проводится скрининг данных патологий.

Если у кого-то из будущих родителей в близком родстве есть родственники, имеющие данные заболевания, то в таком случае им следует обязательно предупредить об этом врача. В данной ситуации требуется консультация у генетика. Этот специалист риск развития генетических патологий. Также доктор сможет указать вероятность того, возможно ли рождение у пары малыша, страдающего такими заболеваниями.

Также генетические исследования будут показаны парам, которые планируют зачатие малыша уже после 35 лет.

Сочинение Мои летние каникулы

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

• гипотиреозу;
• фенилкетонурии;
• муковисцидозу;
• галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Как можно записаться к генетику

Когда обращаться за консультацией генетика

Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:

1. Пара, которая не может зачать ребенка на протяжение более чем полугода после начала попыток.
2. Если у женщины в анамнезе есть как минимум две невыношенные беременности. В том числе в случае выкидышей или мертворожденности плода. А также если у близких родственников женщины были случаи частых самопроизвольных абортов, рождения мертвого плода.
3. Если в семейный анамнез одного или обоих родителей отягощен известными случаями наследственных, генетических, тяжелых хронических заболеваний. В том числе, если в семье уже есть ребенок с какими-либо генетическими заболеваниями.
4. В случае если возраст будущей матери более 35 лет. Если отец старше 40 также не лишним будет проконсультироваться с врачом-генетиком.
5. В случае заключения брака между близкими родственниками (полнородные и неполнородные кровные родственники в одном поколении, в соседних поколениях или через поколение).
6. При планировании искусственного зачатия – ИКСИ или ЭКО.
7. Если во время беременности были зафиксированы любые патологии развития плода или ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
8. Если на развитие плода теоретически могли повлиять соматические или психические заболевания матери, прием медикаментов, курение, употребление алкоголя или наркотических, психотропных препаратов.
9. Если во время любых исследований до или во время беременности были выявлены отклонения в биохимических маркерах.

Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).

Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:

1. Нарушение психоречевого и/или физического развития.
2. Задержка психического развития.
3. Врожденные пороки или аутистические аномалии.
4. Возникшие на протяжении жизни физические патологии, аномалии.

Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:

• Есть ли у обследуемого пациента генетические отклонения, нарушения, патологии, аномалии, заболевания.
• Является ли обследуемый носителем наследственной болезни.
• Можно ли, а если можно, то как предупредить рождение больного потомства.
• Можно ли в данной ситуации планировать беременность или сохранять уже наступившую.
• Какую помощь можно оказать больному, в том числе ребенку с генетическим заболеванием и где ее можно получить.
• Как избежать рецидива заболевания в будущем.

Важно! В компетенции генетика установление материнства или отцовства, биологического родства или отсутствие такового. Специалист также может помочь в составлении семейного древа.

Вопросы пациентов

Что такое анализ на генетику при беременности?

Маргарита Н.

Мы хотели бы завести ребенка, уже прошли медицинские обследования, он узнали, что еще необходима генетическая диагностика. анализ на генетику при беременности что это такое и где их пройти?

Ответ

Добрый день, Маргарита! Генетический анализ включает несколько этапов – учет сведение о здоровье родителей, наследственных заболеваниях, случавшихся выкидышах и осложненной беременности у родственников. Одновременно проводится выявление степени риска патологий по анализу крови на инфекции. Также проводится генетический анализ по анализу крови на гормоны. Все эти процедуры вы можете комплексно пройти в Медицинском Женском центре.

Ещё вопросы

Советы врача Генетика:

Как сдавать анализ?

Для того чтобы сдать генетические анализы, в первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Данные специалисты, как правило, осуществляют прием в специальных центрах или частных клиниках.

В некоторых городах открыты медико-генетические консультации, предоставляющие услуги населениюИх финансирование осуществляется государством. Посетить генетика рекомендуется обоим потенциальным родителям.

Подготовительные действия перед посещением генетика и схема сдачи анализов:

• необходимо расспросить всех родственников о серьезных заболеваниях;
• на прием к врачу надо взять с собой карты из поликлиники и результаты всех имеющихся анализов;
• исследование кариотипа (биологическим материалом для анализа становится кровь из вены у обоих потенциальных родителей);
• прохождение дополнительных процедур (список может отличаться в зависимости от индивидуальных факторов).

ВАЖНО! Ребенок с отклонениями хромосомного набора может родиться даже у абсолютно здоровых родителей. Анализы позволяют выявить скрытую угрозу, которая может проявиться через несколько поколений.

Генетическая проверка

Генетическое исследование состоит из ряда процедур. Они направлены на составление полной картины здоровья в паре и выявления рисков даже при отсутствии информации о болезнях родственников. Этапы обследования:

1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов;
2. Анализ крови на генетику при планировании беременности, в том числе на сахар и биохимию;
3. Консультация врача определенного профиля, если есть такая необходимость;
4. Коагулограмма позволяет определить наличие отклонений в крови и уровень ее свертываемости;
5. Исключение воспалительных процессов путем сдачи общего анализа мочи;
6. Если родители относятся в группе риска, проверяется и гормональный фон.
7. Анализ кариотипа для изучения хромосомного набора.

В случае наличия в семье ребенка с отклонениями, в процессе планирования беременности женщина проходит дополнительные проверки. Не всегда заболевания передаются по наследству, и врачи постараются максимально сократить возможные риски при повторном зачатии. Стоит знать, что анализ на генетику при планировании беременности и во время нее разительно отличаются.

Порядок сдачи анализов

Для сдачи необходимых анализов, необходимо посетить генетика обоим супругам. Такие специалисты есть в частных медицинских центрах и специальных клиниках. Для получения максимально точной информации потребуется пройти следующие этапы:

1. Предоставить данные о наличии серьезных болезней у родственников;
2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
3. Сдать кровь из вены для кариотипа будущим родителям;
4. Исходя из определенных факторов, врач назначит дополнительные процедуры.

Не всегда отклонения плода связано со здоровьем родителей. Может отразиться состояние здоровья прошлых поколений. Анализ на генетику позволяет определить степень риска и предотвратить его.

Сдача анализов в обязательном порядке

В некоторых ситуациях генетические исследования являются обязательными. Пройти необходимые процедуры потребуется в таких ситуациях:

• Наличие выявленных серьезных заболеваний у пары или их родственников;
• Аборты или выкидыши у будущей мамы;
• Возраст женщины более 35 лет, а мужчины старше 40 лет;
• Присутствие негативных факторов в привычной жизни (вредные условия экологии или работы);
• Нездоровая нервная система у кого-либо из рода;
• Генетические заболевания имеющихся детей;
• Патология у женщины, выявленная в ходе УЗИ;
• Случаи, когда будущая мать относится к группе риска и велики шансы развития отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику показал наличие факторов риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс, позволяющий избавиться от отклонений.

Не стоит забывать, что генетические заболевания могут передаваться через несколько поколений. Далеко не последнюю роль играет возраст будущих родителей, и чем они старше, тем выше риск отклонений. К прохождению генетического исследования необходимо подойти максимально ответственно, поскольку именно в руках родителей находится здоровье их будущего малыша.

Какие анализы нужно сдать?

В репродуктологии чаще всего используются:

• Цитогенетические исследования или анализ кариотипа.
• Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип – это набор хромосом человека. Хромосомами называют внутриклеточные органеллы, которые содержат генетическую информацию. Они находятся внутри ядра. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары называют аутосомами, ещё 2 – это половые хромосомы. Именно по ним мужчина отличается от женщины. Мужской нормальный кариотип обозначают как 46ХY, женский – 46ХХ.

Цитологическое генетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа. Они приводят к таким последствиям:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• пороки развития у плода;
• врожденные хромосомные аномалии у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют и закрепляют. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются под микроскопом.

Дополнительные виды генетических исследований

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции

Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

Учеными из США было запатентовано дополнительное, но не менее важное исследование в определении патологий плода. Этот анализ делают на 9 неделе, а его точность составляет от 90%

Что касается замершей беременности, она обычно диагностируется в течение первых трех месяцев. Тем не менее, данная патология не должна исключаться в течение всего срока, так как медицине известны случаи замирания плода буквально за 10 дней до назначенных родов.

Культура

Генетическое обследование: анализы перед планированием беременности

Генетическое тестирование не входит в список обязательных анализов перед беременностью. Обычно к нему обращаются в случае бесплодия, причины которого выявить не удалось, неудачных попыток ЭКО, спонтанного прерывания нескольких беременностей или рождения больного ребенка. Генетические анализы не требуют специальной подготовки. Лекарства или физические перегрузки никак не скажутся на ДНК, которая необходима для исследования. Кровь из вены можно сдать в любое время вне зависимости от приема пищи. Какие анализы нужны перед беременностью, подскажет генетик.

• HLA-типирование позволяет определить совместимость мужчины и женщины. Совпадение генов HLA-системы, отвечающих за распознавание аномальных клеток, может блокировать развитие беременности. Это связано с тем, что материнский организм принимает HLA-антигены, полученные эмбрионом от отца, за свои больные клетки и поэтому разрушает их.
• Анализ хромосомного набора (кариотипа) дает возможность спрогнозировать риск возникновения у ребенка аномалий. Сдать анализы перед беременностью нужно обоим партнерам. В список показаний для генетического тестирования входят: бесплодие, выкидыши, наличие у одного или обоих партнеров генетических заболеваний, планирование беременности после рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Также этот тест рекомендуется зрелым парам. Чем старше мать и отец — тем выше вероятность сбоя в хромосомном наборе половых клеток.
• Анализ мутаций в генах фолатного цикла обычно рекомендуют женщинам, родившим ребенка с врожденными пороками развития, пережившим несколько выкидышей или имевшим осложнения беременности (преждевременная отслойка плаценты, преэклампсия). Возникшие проблемы могут объясняться мутацией, которая приводит к нарушению обмена фолиевой кислоты и синтеза аминокислот. В результате возникает дисбаланс, который часто оказывается роковым для развивающейся беременности. Содержание фолиевой кислоты необходимой для процессов, характеризующихся высокой скоростью образования РНК и ДНК, снижается. А уровень пагубной для беременности аминокислоты — гомоцистеина — повышается.
• Анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 необходим семьям, в которых есть больные фенилкетонурией, муковисцидозом, спинальной амиотрофией, нейросенсорной несиндромальной тухоугостью, синдромом кератита-ихтиоза-тугоухости. Генетический анализ перед беременностью дает возможность оценить вероятность рождения больного ребенка.

Подготовка к беременности требует немало времени и затрат, но это того стоит. 3 — 6 месяцев, которые пара потратит на анализы перед планированием беременности, позволят избежать многих осложнений. Ведь профилактика, как известно, всегда эффективнее, чем лечение и реабилитация.

Для мужчин

Для мужчин необходимы витамины группы В, в частности витамин В9 — фолиевая кислота. Она оказывает позитивное воздействие на процессы сперматогенеза. Представителям сильного пола, планирующим стать отцами, не обойтись без витамина Е. Он улучшает оболочку сперматозоидов, увеличивает срок жизни половых клеток. Под действием токоферола (витамина Е) спермии становятся более прочными, выносливыми, что в разы повышает вероятность успешного зачатия, даже если супруги не «попадут» непосредственно в день овуляции.

Витамин С (аскорбиновая кислота) необходима мужчине для нормализации уровня половых гормонов. Именно этот витамин участвует в процессе синтеза тестостерона — главного мужского полового гормона.

Концентрацию оптимизированного тестостерона регулирует и витамин D. Он способствует усвоению кальция из пищи, и необходим не только для здоровья опорно-двигательной и мышечной систем. При недостатке этого витамина у мужчины снижается концентрация кальция, половое желание начинает посещать его все реже, а сперматозоиды становятся менее подвижными. Низкая подвижность мужских половых клеток делает зачатие ребенка весьма и весьма затруднительным, ведь спермии просто могут не добраться до яйцеклетки при низкой скорости перемещения.

Для мужского репродуктивного здоровья огромное значение имеют цинк и селен. Эти вещества принимают участие в синтезе половых гормонов, опосредованно воздействуют на состав семенной жидкости, увеличивая концентрацию здоровых, морфологически неизмененных сперматозоидов. Цинк и селен особенно нужны мужчинам, возраст которых больше 35 лет. С увеличением возраста в организме мужчины вырабатывается меньше активных и здоровых сперматозоидов, сказывается воздействие недосыпа, алкоголя, стресса, вредных веществ, работы «на износ». Цинк и селен в составе витаминных комплексов улучшат показатели спермограммы уже через 2-3 месяца после начала их приема.

Суточная потребность в каждом из витаминов достаточно точно регламентирована:

• витамин В9 (фолиевая кислота) — не менее 400 мг в сутки;
• витамин С (аскорбиновая кислота) — не менее 60-80 мг в сутки;
• витамин Е — 300-400 МЕ в сутки;
• витамин D – 400 МЕ в сутки.

При желании можно принимать вышеуказанные витамины в суточных дозировках по отдельности, все они продаются в аптеках и стоят недорого. Но мужчины менее обязательны, чем женщины, могут перепутать дозировки, забыть о приеме очередной таблетки или масляного раствора витамина Е, и тогда подготовку нельзя будет считать полноценной.

Значительно проще принимать препараты комбинированные, в которые уже включены все необходимые вещества в необходимых суточных дозах. Список мужских витаминов и БАДов достаточно внушительный.

• «Алфавит для мужчин». В комплексе, помимо основных витаминов и минералов, присутствует экстракт женьшеня сибирского — средства, улучшающего мужское здоровье.
• «Дуовит для мужчин». В этот комплекс входят 11 витаминов 7 минералов. Схема приема менее удобна для представителей сильного пола, поскольку требует принимать две таблетки в сутки (утром и вечером).
• «Виардо Форте». Этот препарат рекомендуется принимать не вместо витаминов, а вместе с ними, поскольку он является биологически активной добавкой. Состав добавки оптимально подходит для улучшения качества семенной жидкости.

• «Компливит». Это универсальный поливитаминный препарат, который дополнительно обогащен цинком и селеном. Если у мужчины нет склонности к аллергии, то это средство полностью обеспечит его всем необходимым.
• «Профертил». Эта биологически активная добавка оказывает выраженный эффект на цикл сперматогенеза. Его разработали специально для улучшения качества спермы.
• «Спермактив». Эта добавка к пище увеличивает либидо, улучшает качество половых клеток. Наибольшей эффективностью препарат обладает для мужчин в возрасте от 36 лет и старше.
• «Селцинк плюс». Этот препарат относится к группе антиоксидантов. Как следует из названия, его основа — это цинк и селен, также в составе имеются витамины Е и С. Фолиевую кислоту мужчина может пропить отдельно.

Приоритетные направления нашей работы

Индивидуальное генетическое консультирование взрослых

Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.

Генетическая консультация взрослого — это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
• диагностика микроструктурных перестроек;
• диагностика наследственных заболеваний;
• выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для женщин);
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования.

Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза, медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.

Консультирование семейных пар

Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам пройти комплексное обследование до зачатия.

Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.

Генетическая консультация семейной пары — это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• молекулярно-генетические анализы;
• генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• рекомендации в выборе метода достижения беременности;
• преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).

Консультирование во время беременности

Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими исследованиями во время беременности.

Пренатальная генетическая диагностика — это:

• биохимический скрининг;
• инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
• неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
• прогнозирование преэкламсии;
• диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования).

Ультразвуковые исследования в 11-14 и 19-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода:

• Изменение уровня биохимических маркёров;
• УЗ- маркеры патологии плода;
• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• Возраст беременной женщины старше 40 лет.

Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.

Методы генетической экспертизы и их назначение

Обязательными к проведению в течение беременности являются такие неинвазивные методы генетической экспертизы, как:

1. Скрининг 1 триместра, который представляет собой ультразвуковое обследование, назначаемое врачом беременным женщинам в период между 10 и 14 неделями беременности.
2. Биохимический анализ крови при беременности, который назначается женщине в 1 триместре. Такой анализ крови используется для обнаружения возможных генетических отклонений у плода либо нарушений у хромосом.

В случаях когда существует большая вероятность отклонения от нормального развития плода, используются такие инвазивные методы, как:

• амниоцентез — генетический анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона — обследование клеток, из которых формируется плацента;
• плацентоцентез — обследование, которое назначается в период 2 триместра беременности в случае перенесения инфекционного заболевания женщиной;
• кордоцентез — исследование пуповинной крови плода.

При инвазивных методах существует риск возникновения многочисленных осложнений, поэтому проводить их нужно исключительно по назначению лечащего врача. Такие исследования проводятся непосредственно в условиях стационара при контроле медицинского персонала с помощью УЗИ. Благодаря инвазивным методам можно диагностировать от 300 и более генетических отклонений. Иногда беременной назначаются лекарства для предотвращения появления осложнений.

Чем опасен дефицит йода во время беременности

Йод – это элемент необходимый для нормального функционирования щитовидной железы. Если в организм поступает недостаточно йода, то это приводит к тому, что железа продуцирует пониженное количество гормонов, а это оказывает влияние на:

• работу иммунной системы;
• синтезирование белка, необходимого для жирового обмена;
• энергетический обмен в организме;
• функционирование репродуктивной системы.

Поэтому в целях профилактики йододефицита гинекологи и назначают женщинам Йодомарин во время беременности. Ведь нехватка йода в организме матери негативно влияет на формирование и развитие двигательного и слухового аппарата, нервной системы и мозга ребенка.

Дело в том, что без достаточного количества гормонов щитовидной железы в организме ребенка его головной мозг не сможет правильно развиться. А в первом триместре беременности, когда происходит формирование мозга, щитовидная железа малыша еще не работает, и ребенок полностью зависит от уровня гормонов матери. Чтобы в полной мере удовлетворить потребность тела матери и ребенка в гормонах, щитовидная железа работает с двойной нагрузкой и производит на 30-40% гормонов больше, чем обычно. Для обеспечения такой интенсивной работы щитовидной железы в организм матери должно поступать большое количество йода.

Если у женщины в положении разовьется дефицит йода, то это в будущем приведет к позднему психомоторному развитию и снижению умственных способностей у ребенка. А если у женщины во время вынашивания плода развивается тяжелый йододефицит, и она его не лечит, то высока вероятность, что ее малыш будет страдать от нарушений психомоторного развития, глухоты, тяжелой умственной недостаточности.

Учитывая то, какие тяжелые последствия вызывает недостаток йода, у женщины не должно возникать сомнений, пить ли Йодомарин при беременности. Ведь если врач назначает это средство, значит, к этому есть предпосылки. Недостаточное развитие головного мозга и нервной системы ребенка, возникшее в период вынашивания, в дальнейшем никак нельзя вылечить. К сожалению, это не единственное последствие дефицита йода у беременной.

Если во время беременности женщине был прописан Йодомарин, но она его не принимала, то из-за недостатка йода в организме матери малыш может родиться с заболеваниями щитовидной железы. На 3-4 месяце внутриутробного развития в теле ребенка окончательно формируется щитовидная железа. Для ее правильной работы необходим йод, который поступает из организма матери, если этого элемента недостаточно, то у новорожденного развивается гипотиреоз (пониженное продуцирование гормонов щитовидной железой). Это заболевание приводит к замедлению развития ребенка, снижению его интеллекта, нарушениям в работе пищеварительного тракта, в частности к запорам.

Женщинам, которые сознательно подходят к процессу зачатия ребенка, гинекологи рекомендуют принимать Йодомарин при планировании беременности. Так как дефицит йода в организме влияет на репродуктивную функцию организма и может привести к бесплодию. Если во время вынашивания ребенка происходит значительное снижение уровня гормонов, продуцируемых щитовидной железой, то это может привести к самопроизвольному прерыванию беременности или рождению мертвого ребенка. Так как организм не в состоянии выносить плод, если имеются нарушения жирового и белкового обмена. Кроме уже перечисленных осложнений, у будущей мамы может развиться тяжелая анемия или гестоз разной степени тяжести. Суточное потребление йода женщиной в положении должно быть не менее 250 мкг. Для того чтобы обеспечить поступление в организм нужного количества йода, гинекологи и назначают при беременности Йодомарин 200.

Где и у кого можно пройти генетический анализ

Для прохождения анализа на наследственные факторы будущих родителей необходима консультация врача генетика. Пара, которая предположительно не должна иметь патологий, может обойтись лишь беседой, в процессе которой специалист при помощи клинико-генеалогического метода соберет сведения о родословной и попытается выяснить наличия состояний, свидетельствующих о наследственных синдромах.

В характеристику родословной включают при этом данные об абортах, выкидышах, бездетных браках. В результате специалист составляет графическое изображение, по которому затем выполняет анализ.

Сложности проведения данного анализа связаны с отсутствием сведений у большинства современных людей о собственных родственниках дальше 2-3 поколения. Также не всегда известны причины смерти дальнего родственника или новорожденного младенца.

Наиболее полную картину позволяет дать клиническое обследование. Его обязательно назначают при имеющихся малейших подозрениях на патологии. В этом случае врач попросит обоих супругов сдать цитогенетические и молекулярно-биологические анализы. Исследование хромосом проводят при помощи кариотипирования, а на генетическую несовместимость – HLA-типирование.

По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.

В случаях слишком серьезного риска генетической патологии, могут быть рекомендованы к использованию донорские яйцеклетки или сперма. Тем не менее, ответственность за окончательное решение остается за самими супругами.

Почему возникают «поломки» в генетическом аппарате?

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

В большинстве случаев поломки возникают на клеточном уровне. Под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды клетки  перестают нормально работать и теряют способность к самовосстановлению. За передачу информации между клетками отвечают регуляторные пептиды – вещества белковой природы, несущие клеткам своеобразные «инструкции», как правильно работать. Ученые выяснили, что регуляторные пептиды, выделенные из тканей животных, воспринимаются клетками человеческого организма как собственные. Так был создан Овариамин — природный биорегулятор, представитель класса Цитаминов.  Овариамин естественным образом восстанавливает нормальную работу клеток яичника, обладает мягким нормализующим эффектом и не накапливается в организме, что существенно снижает вероятность появления побочных эффектов. Прием Овариамина помогает при дисфункции яичников, гормональном бесплодии, синдроме истощенных яичников. Овариамин способствует наступлению беременности и рождению запланированного здорового ребенка.

Какие мутации бывают?

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Можно ли контролировать гены и хромосомы?

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Фото: https://ru.depositphotos.com