Какие патологии плода предупреждает torch-комплекс при беременности и до зачатия

Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера

Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности. У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие. Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.

Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное. Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост. Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.

Бесплатный прием репродуктолога
по 30 сентября 2020Осталось дней: 5

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Восходящий душ в домашних условиях при геморрое

Ванны при геморрое: народные рецепты

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле

Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез)

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности

Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу

Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Анализы на 18-23 неделе беременности

На этом сроке выдаются направления для проведения следующих анализов:

Общий анализ мочи или экспресс-тест на обнаружение белка.

К такому сроку беременности, мочеполовая система подвергается двойному давлению. Дело в том, что гормон, способствующий вынашиванию беременности (прогестерон), вызывает расширение мочеточников и почечных лоханок. В тоже время, на мочевой пузырь и снова же, мочеточники давит растущая матка, затрудняя отток мочи. Такие условия способствуют развитию инфекции в почечных лоханках.

Если, вовремя не выявить наличие бактерий в моче, у беременной начинается бактериурия, серьезное заболевание, вызывающее осложнения на последних месяцах беременности и в родах. Заподозрить появление бактериурии — бактериального заражения мочеполовой системы, а также заболевание почек можно по следующим признакам:

• болезненное мочеиспускание;
• тупая боль в пояснице по обеим сторонам от позвоночника;
• слабость;
• повышение температуры.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз бактериурия необходимо сдать бакпосев (бактериальный посев) мочи. Он сдается до 12 недель беременности в обязательном порядке, по показаниям – в любом сроке. Его результат оценивается не ранее, чем через неделю, и показывает, какая именно инфекция атакует мочеполовую систему.

При подозрении нарушения работы почек, врачи иногда рекомендуют анализы мочи по Земницкому, или по Нечипоренко.

Общий и биохимический анализы крови. Сдается только при наличии подозрений на развитие анемии беременных.

Кроме основных показателей, этот анализ показывает уровень гемоглобина. Если вы отслеживаете свои анализы в динамике, можете заметить серьезные изменения в показателях именно к этому сроку. Может увеличиваться количество лейкоцитов, ускоряется СОЭ (скорость оседания эритроцитов), возрастает объем плазмы крови по сравнению с массой эритроцитов — кровь разжижается.

Если показатели гемоглобина окажутся ниже нормы (ниже 110г/л), можно говорить о развитии анемии. Допускать развития болезни нельзя ни в коем случае, слабость и одышка, которые сопровождают анемичную беременную — наносят серьезный вред малышу — он страдает от нехватки кислорода.

Чтобы этого не случилось, нужно начать прием железосодержащих препаратов, имейте ввиду, они могут вызвать запоры, поэтому позаботьтесь о том, чтобы в рационе присутствовали блюда с большим содержанием клетчатки, свежих овощей и фрукты. Получить железо можно также из природных продуктов, таких как говяжья печень, гречневая каша, гранат, яблоки, арахис, томатный сок.

Если у будущей мамы имеют место эндокринные нарушения, особенно связанные с признаками дисфункции коры надпочечников, дополнительно могут быть назначены анализы на определение уровня гормонов.

• Анализ крови на ВИЧ-инфекцию (22-23 неделя);
• 2 обязательный УЗИ скрининг. Проводится на сроке беременности от 18 недель до 20 недель и 6 дней (определяются структурные аномалии плода).
• Также идеально провести биохимический скрининг II триместра беременности, состоящего из следующих исследований: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол, совместно с результатами УЗИ, оценивается риск хромосомных аномалий плода. Проводится в сроке от 16 до 18 недель беременности.

«Три кита» исследования

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Кто и как расшифровывает

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: биопсия, кордоцентез и амниоцентез. Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Факторы, приводящие к осложнениям беременности

Осложнения во время беременности появляются по самым различным причинам. К наиболее значимым из них относятся:

• Генетические нарушения. Этот фактор может носить как случайный, так и наследственный характер. В первом случае подразумевается патология генов плода, появившаяся в результате их случайной рекомбинации из геномов здоровых родителей в момент оплодотворения. Наследственные генетические нарушения передаются эмбриону от его матери и отца, при этом в семье они могут наблюдаться в течение нескольких поколений. Например, наличие родственников с задержкой умственного развития повышает генетический риск осложнения беременности с патологией плода аналогичного характера.
• Инфекции. Вирусные, бактериальные, грибковые заболевания — частая причина патологий, возникающих во время беременности. Попадая в организм матери, инфекционные возбудители провоцируют иммунный ответ, который может воздействовать и на ребенка. Сами они также оказывают негативное влияние на здоровье плода, причем на всех стадиях его развития — от зачатия до родов. Инфекции могут вызывать различные патологические явления в репродуктивной системе женщины, мешающей ей нормально зачать, выносить и родить здорового малыша.
• Заболевания различной природы. Помимо инфекций, негативно повлиять на протекание беременности могут другие врожденные и приобретенные патологии. Сахарный диабет, высокое артериальное давление (гипертензия), аномалии развития органов репродуктивной системы, заболевания сердца и сосудов, почек, печени, доброкачественные и злокачественные новообразования, психические нарушения часто приводят к выкидышам, физической или психической неполноценности рожденного ребенка.
• Вредные привычки. Употребление алкоголя и наркотических веществ (особенно систематическое), курение одного или обоих родителей — еще один распространенный фактор, вызывающий патологии беременности. Этиловый спирт, психотропные вещества, никотин, а также находящиеся в составе спиртных напитков, сигарет и наркотиков примеси обладают канцерогенным и тератогенным действием. Помимо непосредственного риска выкидыша или замершей беременности, они оказывают долгосрочные эффекты, которые могут проявиться у ребенка в подростковом или взрослом возрасте. Одним из самых частых таких последствий является алкогольный синдром плода, проявляющийся в задержке умственного развития, лицевые дефекты, антисоциальное поведение.
• Прием лекарственных препаратов. Осложнить зачатие, вынашивание и роды могут медикаменты, которые принимает женщина в период вынашивания ребенка. К сожалению, многие лекарства имеют выраженный тератогенный эффект, который необходимо учитывать при их назначении. При выпуске каждого препарата предусмотрены его клинические испытания на выявление побочных воздействий на плод. Проблема в том, что далеко не все производители фармацевтики проводят полноценные тесты на тератогенность. Например, широко известна история со снотворным “Талидомид”, который в середине прошлого века привел к массовым случаям рождения детей с аномалиями развития в США.
• Возрастные изменения. Оптимальный возраст для вынашивания здорового ребенка — 20-35 лет. В этот период репродуктивная система женщины наиболее активна, а сама будущая мама психологически подготовлена к беременности. Более ранний и поздний срок наступления беременности существенно повышает риск выкидыша или рождения ребенка с пороками развития. Так, зачатие после 35 лет увеличивает вероятность появления малыша с синдромом Дауна. Ранняя беременность также несет определенные риски, связанные с незрелостью репродуктивной системы будущей мамы.
• Социальное положение. На течение беременности оказывает влияние условия, в которых живет будущая мама. Низкое социальное положение, тяжелая работа, недоедание повышают физическую и эмоциональную нагрузку на женщину. Малый финансовый доход ограничивает ее доступ к современной медицине, заставляет трудиться в период вынашивания, в том числе заниматься предоставлением сексуальных услуг за деньги. Кроме того, часто матери живут в антисанитарных условиях, где велика вероятность заболеть инфекцией.

Среди прочих факторов, повышающих риск осложнения беременности, можно упомянуть неблагоприятную экологическую обстановку, сильный и/или постоянный эмоциональный стресс, случайно или намеренно нанесенные (в том числе посторонними лицами) травмы, нерациональное питание и т. д. Эти причины могут наблюдаться у конкретной женщины как по-отдельности, так и в комплексе — во втором случае существенно усложняется диагностика патологий.

Значение букв в имени Василий

Когда сдавать

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

• транспорт полезных веществ;
• участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
• является источником полиненасыщенных жирных кислот;
• отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
• защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

• в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
• во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
• в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

• в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
• мертворождения в анамнезе будущей матери;
• возраст более 35 лет;
• вредное воздействие ионизирующих излучений;
• рентгенография в первом триместре;
• генетические мутации в роду супруга;
• наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

Свинина на шпажке с печёным картофелем

Категория:
Основные блюда

13 ингридиентов

соевый соус 3 ст.л.

сливочное масло 100 гр.

чеснок 2 зубчика

кунжут

картофель 10 шт.

растительное масло 2 ст.л.

кусок свиной шейки 700 гр.

сыр 150 гр.

горчица 2 ст. л.

соль и перец по вкусу

мёд 0,5 ст.л.

зелёный лук 3 пера

лук репчатый 1 шт.

Когда сдавать

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

• транспорт полезных веществ;
• участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
• является источником полиненасыщенных жирных кислот;
• отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
• защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

• в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
• во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
• в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

• в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
• мертворождения в анамнезе будущей матери;
• возраст более 35 лет;
• вредное воздействие ионизирующих излучений;
• рентгенография в первом триместре;
• генетические мутации в роду супруга;
• наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

Слизь в кале причины у детей. Причины слизистых выделений: