Признаки синдрома дауна: фото особенных детей

Как избежать рождения Дауна и можно ли определить по УЗИ подобное отклонение

Многие родители принимают своего ребенка, каким бы он не был. Тем более, что современные подходы к лечению и образованию детей Даунов делают их жизнь не только продолжительной, ни и дают возможность полноценного взаимодействия с обществом. Ведь при постоянном уходе и развитии, ребенок Даун может вырасти взрослым, вполне разумным человеком.

Однако не все родители способны принять такого ребенка. Поэтому выявить подозрение на рождение дауна можно выявить еще во время беременности и даже до зачатия.

Как предотвратить рождение:

• Посетите генетика, который определит возможные риски рождения такого ребенка у вашей пары;
• Тщательно готовьтесь к беременности, откажитесь от алкоголя и наркотиков.
• Своевременно ходите на УЗИ.

Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.

Проведение анализов в первом триместре беременности

В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:

1. По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
2. Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
3. Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.

Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.

Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.

Проведение анализов во втором триместре беременности

На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».

Здесь имеются следующие особенности:

• плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
• отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
• наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
• увеличенные размеры мочевого пузыря;
• характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
• отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
• у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
• сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.

Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
5. Узкий разрез глаз.
6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
7. Маленький подбородок.
8. Кожная складка на шее.
9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
11. Укороченность шеи.
12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
14. Уменьшение ушных раковин.
15. Укорочение конечностей.
16. Уменьшение пальцев в размерах.

Синдром Дауна в вопросах и ответах

— Насколько часто встречается Синдром Дауна?

— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание. В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.

Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.

— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?

— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.

— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?

— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.

— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?

— Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.

— Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?

— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения.

Как нужно относиться к людям с синдромом Дауна

Нет умственно отсталых людей, есть люди с ограниченными умственными способностями, которые каждый день стараются сделать все возможное, чтобы реализовать себя.

Не существует «Даунов». Люди с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди, а уже потом – с синдромом Дауна. Нет необходимости навешивать на них ярлыки или умалять их способности, называя их «Даунами».

«Даун» — это не наречие, которое меняет людей. Не существует «общества Даунов», «родителей-Даунов», или «детей-Даунов». Есть сообщества родителей и детей с синдромом Дауна.

Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей. Идеализировать их – не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами.

Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления – от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми».

Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Существуют разные генетические модификации этого синдрома: трисомия 21 хромосомы из-за нерасхождения хромосом в процессе мейоза (встречается в 95% случаев), транслокация Робертсона (в 4%) и мозаицизм (в 1% случаев).

Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек – будь он с синдромом Дауна или без него – уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал.

Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости – скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности.

Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич

Рубрики
Мультимедиа

Теги
синдром Дауна

<\> код для сайта или блога

Лайфхакер в Telegram

Рональд Дженкинс

Как отключить родительский контроль

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
2. Укорочение черепа.
3. Округлость и «плоскость» черепа.
4. Изменение шеи.
5. Укорочение носа, широкая переносица.
6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
7. Крупный язык с бороздами.
8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
9. Излишняя подвижность суставов.
10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
13. Склонность к частым простудам.

Причины синдрома Дауна

Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:

• зачатие в близкородственном браке;
• наличие среди родственников человека с данной мутацией;
• поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
• наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.

Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.

Отличия с первых дней:

• дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
• на укороченной шее имеется характерная складка;
• у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
• уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
• язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
• наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
• в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.

Особенности развития

В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:

выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
при положении лежа держит головку около минуты;
хорошо сжимает и разжимает кулачки;
может дотронуться пальчиками до собственного лица;
активно наблюдает за интересными предметами;
узнает голос матери и реагирует на него;
узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.

В возрасте 4-6 месяцев:

• делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
• умеет смеяться;
• демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
• активно тянет в рот ручки;
• сидит и держит головку без особых затруднений;
• наблюдает за интересными предметами;
• хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
• следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.

Старше 6 — до 10 месяцев:

• реагирует на щекотку смехом;
• улыбается при играх или в ответ на ласку;
• учится говорить короткие слова из пары слогов;
• знает, что если уронить предмет, его поднимут;
• плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
• умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
• начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
• передает предметы одной или двумя руками;
• проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.

В возрасте 10-12 месяцев:

• реагирует плачем на отчитывание или ругань;
• понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
• самостоятельно кушает;
• обнимает родителей;
• переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
• ходит с поддержкой взрослых;
• начинается развитие мелкой моторики в играх;
• понимает, когда к нему обращаются.

От 13 до 15 месяцев:

• машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
• может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
• самостоятельно встает и ходит;
• играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
• делает первые рисунки.

В возрасте 16-19 месяцев:

• понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
• отдает взрослым предметы при просьбе;
• учится самостоятельно снимать одежду;
• сам умывается;
• умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.

Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!

Знаменитые люди с синдромом Дауна: болезнь не проблема для целенаправленных

Мало кто знает, что существует день, когда к лицам с описываемым нами диагнозом относятся с особым почтением. 21 марта — день людей с синдромом Дауна, принятый мировым сообществом. Кто-то скажет, что существуют и другие даты, посвященные другим видам заболеваний. Но к категории Даунов относятся великие люди: адвокаты, актеры, модели, спортсмены, выдающиеся ученые, философы и т.д.

Модель с синдромом Дауна — Маделин из Австралии

Примерно несколько лет назад на подиуме дебютировала молодая австралийка Маделин Стюарт. Ее первое появление вызвало неоднозначную реакцию — одни были в восторге, другие недоумевали, как удалось девочке с серьезным недугом добиться таких успехов. Не успели стихнуть разговоры, как она вновь покорила подиум уже за границей своей родины. Карьера Мад пошла в гору, и нет никаких причин останавливаться и роптать на жизнь. И вот, неделя высочайшей моды в Нью-Йорке ознаменовалась не только уникальным показом ведущих Кутюрье мира, но и появлением на сцене Мад Стюарт. Девушка гарцевала по подиуму в обтянутых леггинсах, легком топе и поражала публику грациозностью, легкостью движений. Именно по этой причине ей доверяют дефилировать в спортивном типе одежды, прямо ассоциирующейся с легкостью и непринужденностью.

Сергей Макаров: актер с синдромом Дауна получил приз

Еще одним опровержением заблуждений и чудовищных мифов о данной болезни является яркий и поучительный пример Сергея Макарова. С детских лет ему уготовили незавидную судьбу. Сергею сложно вспоминать те годы, когда с ним никто не хотел дружить, принимать в школу. Самое страшное — врачи отказывались лечить ребенка и по их утверждениям, его жизнь максимум протянется до 17 лет. Интересно было бы посмотреть на лица этих специалистов, когда Макаров стал киногероем года и обрел истинную славу отличного актера. Случилось это событие уже в 2004 году, когда он с врожденным недугом уже давно перешагнул рубеж 17-летнего юноши. К сожалению, отечественный кинематограф редко привлекает талантливого солнечного человека, и, судя по всему, многое теряет.

Люди с такой болезнью могут ярко проявлять себя в редких случаях, поэтому необходимо, как бы грубо это ни звучало, использовать их индивидуум и способности, необычайность образа.

Российский киноактер Сергей Макаров тоже страдает синдромом Дауна

Солнечные дети знаменитостей

Известный политик и просто красивая, умнейшая женщина Ирина Хакамада всегда отличалась решительностью. В возрасте 42-х лет она вновь удивила публику, родив ребенка в столь уважаемом возрасте. Сначала она стойко перенесла испытание, дочь Маша прошла курс лечения от лейкоза. Когда с болезнью было покончено, пару лет спустя, Ирина посетила с дочуркой премьеру зарубежного фильма и все увидели, что Машенька страдает синдромом Дауна. В глазах людей Ирина Хакамада заслужила еще большее уважение и почет, так как несмотря ни на что, продолжает радоваться жизни вместе со своими детьми и прилагает все усилия, чтобы они чувствовали материнскую любовь, заботу.

Ия Сергеевна Саввина: единственная радость — солнечный сын

Знаменитая актриса, героиня экранизаций великих творений Ия Саввина всю жизнь воспитывала сына с тяжелой формой синдрома Дауна. Поговаривают, что сразу после рождения больного малыша, ее уговаривали ее же родные отказаться от него. Но актриса отказалась наотрез. Саввина предприняла все усилия, чтобы Сергей рос в обстановке любви, гармонии, и заботы. Благодаря стараниям мамы и бабушки, мальчик обладает незаурядными талантами: восхитительно играет на фортепиано, владеет иностранными языками. Несмотря на всенародную славу, она боялась, что ее любимому Сереже будет сложно жить без нее. Она мечтала только об одном — уйти с сыном в один день. Врачи утверждали, что Сережа долго не проживет, но он успел пережить мать и перешагнуть 50-летний рубеж, что стало удивительным фактом в кругу специалистов.

«Тебе что, нужен такой ребенок?»

Поздно ночью мне пришло сообщение. Писала молодая женщина, Марина. Первая беременность и обследования показали, что у ее ребенка синдром Дауна. Она была напугана, не знала, что делать, и кто-то дал ей мои контакты.

Живут они в маленьком южном городке, почти поселке. Детей с СД там еще не бывало. У них в поликлинике и обследований таких никогда не проводили. Это был первый год, когда решили отправлять возрастных беременных на скрининги куда-то в областной центр. Марина под возрастную никак не попадала, ей было 24 года, но ее врач почему-то настояла. Там ей и сказали: «У вас будет инвалид! Делайте аборт!»

Марина и ее муж Игорь — обычные молодые люди, не церковные. Они и поженилось-то, когда девушка забеременела. Родители настояли:

— Не делать же аборт. А так будет все, как у всех.

Но «как у всех» не получилось.

Узнав о диагнозе, Игорь на несколько дней пропал из дома и пил. В каком-то кабаке нашел парня его брат-близнец:

— Быстро отправляй свою на аборт, — кричал он. — Тебе что, нужен такой ребенок?

Врачи торопили и настаивали:

— У нас все дети здесь здоровые, а тут такое. Да вам вслед пальцем все будут тыкать…

От Марины отвернулась лучшая подруга, тоже тогда беременная, с которой она поделилась своим горем. Как будто боялась, что может заразиться.

— Немедленно избавься от этого позора! Иначе на мою помощь можешь не рассчитывать! — кричала на Марину ее мама.

Вот об этом она мне и написала.

Мы постоянно были на связи, я рассказывала ей о Маше. О других особых детях. Вместе с верующими знакомыми молились за них. А потом от нее пришло сообщение:

— Мама сказала, что, если я завтра не пойду делать аборт, она сама меня отведет.

И пропала. Я звонила ей, писала, но Марина не отвечала.

Я была уверена, что она не выдержала. Мне было больно, обидно — и за себя, что не смогла донести — жизнь с такими детьми не всегда боль, и за нее, и за врачей, и за такое ее окружение. А главное — за бедного ребенка, который ни в чем не виноват.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

Социализация и интеграция в общество

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.

Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

Отношение к «солнечным» детям в России зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно[когда?

] исследователи[кто? ] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна

. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Тим Харрис, ресторатор, 31 год

Тим Харрис с синдромом Дауна в 2010 году открыл в Альбукерке — крупнейшем городе штата Нью-Мексико — ресторан «Tim’s Place», который вскоре получил название самого дружелюбного в мире. Девиз ресторана «Завтраки! Ланчи! Обнимашки!»

Каждого посетителя встречал хозяин ресторана Тим и одаривал улыбкой и объятием. Посетители шутили: «Фирменное блюдо этого ресторана — “Объятия Тима”». И оно действительно было в меню!

В одном из интервью Тим сказал: «Я люблю обнимать своих посетителей, потому что хочу, чтобы они почувствовали здесь комфортную и дружескую атмосферу».

За пять лет работы хозяин обнял более 40 тысяч посетителей. И вдруг в январе 2016 года объявил о закрытии ресторана. Слезы огорчения смешались со слезами счастья: оказалось, что Тим встретил свою любовь — девушку Тиффани, решил жениться и переехать к ней в другой штат. В планах Тима — открыть ресторан на новом месте.

Как нужно хранить прополис в домашних условиях

Чудо Божие

Эту историю я уже как-то рассказывала. Но она до сих пор меня потрясает. Она тоже о том, как Господь учит человека любви. А главное — о том, как сам человек благодарен Ему за этот урок.

Была у нас в храме прихожанка, пожилая женщина. Полина Владимировна. Вся такая ортодоксальная: «Молись и кайся». Она даже представлялась всем не иначе, как Пелагея.

Полину Владимировну я не любила. Как, собственно, и она меня. Несколько раз мы с ней крепко поспорили по поводу людей с инвалидностью. Это было еще до рождения моей Маши с синдромом Дауна. Однажды нас даже разводили прихожане, которые испугались, что мы подеремся.

Помимо цепляния ко всем и каждому из-за платков, юбок, штанов и прочего благочестия, Полина Владимировна была уверена, что православный человек обязательно должен быть здоровым и красивым. Каким, собственно, и бывает настоящий Образ Божий. А если у тебя, например, ДЦП, аутизм или СМА — то это от лукавого и вообще по грехам. И нужно этого стыдиться и прятаться.

— Не зря же для них есть спецучреждения, — говорила она. — Не дураки же их придумали.

Она называла инвалидов «овощами» и призывала не портить православный генофонд

Помню, она постоянно называла людей с инвалидностью «овощами» и считала, что им нужно запретить рожать детей, потому что таким образом портится «чистый православный генофонд».

А потом она переехала и пропала из нашего храма. Вскоре я родила Машу и очень радовалась, что этой противной тетки здесь больше нет. Представляю, что бы она мне сказала.

И вот однажды стою я уже с коляской, в которой Машенька, и вижу, как ко мне просто мчится эта странная женщина. Откуда только она взялась. Поздоровалась, сказала, что читала в интернете о дочкином диагнозе, и вдруг сквозь слезы:

— Лена! Прости ты меня! Как же я была не права!

Я даже растерялась.

— У меня внук родился девять месяцев назад. Виталик. Первый внук.

— Поздравляю! Да вы не плачьте.

— Больной он, Лена. Не встанет никогда!

Рассказала мне тогда Полина Владимировна про какую-то страшную родовую травму. Про то, каким ударом стало для них для всех известие, что мальчик не сможет ходить. Как дочка чуть руки на себя не наложила. Как зять три дня пил. Как привыкали, как принимали это все. Как исповедовалась, рассказала. Как будто в первый раз. Все нутро из себя вынимала. Как сильно они сейчас любят своего Виталика.

— Ты знаешь, мне даже стыдно. Я дочь свою так не любила, как его. Прижму к себе, и отпускать его не хочется. Выходных жду, чтобы привезли мне его. Чудо он Божие, Лен.

Чудо Божие… Генофонд… Овощи… Я тогда не могла поверить.

Но больше всего меня потрясло ее преображение. Это был совершенно новый, другой человек. Теплый, рядом с которым хотелось греться. Изменилось в ней все. Как будто человек много лет нес какой-то груз, а потом взял и сбросил его. 

Рядом с нами в тот миг стоял Сам Христос. И эта женщина благодарила Его. За этот страшный и прекрасный урок любви.

Это было настоящее чудо!

Роды кошки

Процесс появления котят на свет состоит из нескольких этапов:

Котята передвигаются по родовым каналам (4-5 потугов на одного котенка);
Появление котенка в околоплодном пузыре;
Кошка «лопает» пузырь, что прочищает дыхательные пути и котенок начинает дышать (и пищать);
Роженица перегрызает и съедает пуповину

Важно, чтобы внутри нее не осталось последов, обязательно проконтролируйте, чтобы количество котят и последов совпадало. Если котят много, то достаточно будет оставить кошке 2-3 последа;
Кошка прикладывает котенка к груди и начинает вылизывать.

Роды длятся от 2-3 до 6-7 часов. После того, как кошка разродилась, она успокаивается и начинает кормить своих малышей.

Чтобы точно удостовериться, что роды закончились, нужно выждать 2 часа. Если в течение этого времени кошка ведет себя спокойно, она расслаблена, кормит и вылизывает деток, начинает ходить в туалет и пить, то значит, процедура родов прошла успешно. Поздравляем!

Сейчас вам необходимо убраться на месте родов, пододвинуть кошке воду и пищу. Ничего страшного, если кошка не ест, главное, чтобы она пила достаточно жидкости для выработки молока.