Что представляет собой синдром кошачьего крика у ребёнка?

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

• Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
• Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
• Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни

Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание

V. Механизм нарушения развития при синдроме «Кошачий крик»

      В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка.

Возможны преходящее или постоянное косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний. Однако клиническая картина и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (особенно сердца). Важную роль играет уровень медицинской помощи и характер повседневной жизни. Между тем, большинство больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10-летнего возраста. Однако имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше, ведь самое главное – не терять надежды.

Инвазивные методы

Послеродовая диагностика включает:

• Консультация врача-неонатолога;
• Функциональное исследование сердца;
• Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
• Клинический анализ крови и мочи.

Бесплатный прием репродуктолога
по 30 ноября 2020Осталось дней: 22

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Общее описание

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.

Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

6.Синдром Вольфа- Хиршхорна

Синдром
делеции короткого плеча хромосомы 4
(сегмент р16). Частота встречаемости

1:
100000

Фенотип:
при рождении снижен вес. Характерна
задержка физического и психомоторного
развития. Умеренная микроцефалия,
клювовидный нос, деформированные низко
расположенные уши, высокий лоб с глубокой
кожной складкой, косоглазие, эпикант,
гипертелоризм (увеличения расстояния
между внутренними краями глазниц),
пороки внутренних органов. Обычно
больные умирают в возрасте до одного
года.

Гоносомные
синдромы.

1.Синдром
Клайнфельтера.

«Классическая
форма» синдрома 47, ХХУ, составляет 80%
всех случаев синдрома и встречается
с частотой 1:500 – 700; 20% приходится на 48,
ХХХУ, редко встречается мозаичные
варианты: 46,ХУ/ 47, ХХУ и др.

Фенотип:
высокий рост, узкие плечи, широкий таз,
скудное оволосение, гинекомастия,
гипоплазия тестикул, бесплодие, в
некоторых случаях умственная отсталость.

2.Синдром
Шерешевского-Тернера.

Единственный
известный у человека случай моносомии
45,Х0. Частота встречаемости 1:1430
новорождённых девочек. Классический
вариант 45,Х0 – 55% всех случаев синдрома.
Возможны частичные моносомии и мозаичные
варианты.

Фенотип:
низкий рост, «щитовидная» грудная
клетка, крыловидные складки на шее,
широкая переносица, гипертелоризм,
недоразвитие первичных и вторичных
половых признаков, первичная аменорея,
бесплодие, склонность к психогенным
реакциям.

3.Синдром
трипло-Х или полисомии по Х-хромосоме

Синдром
трипло-Х (47,ХХХ) встречается с частотой
1:770 новорождённых девочек и протекает
бессимптомно в раннем детском возрасте.
Около 30% больных сохраняют детородную
функцию. Клинически больные имеют
недоразвитые яичники, гипоплазию матки,
преждевременный климакс, склонность к
психогенным реакциям, неспецифические
соматические дисморфии разной степени
выраженности. Наблюдается прямая
зависимость тяжести клинических
проявлений от числа Х-хромосом.

Генные
болезни.

1.Фенилкетонурия
связана с нарушением обмена аминокислот.
Наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. Вызвана нарушением функционирования
фермента фенилаланингидроксилазы,
превращающей фенилаланин (ФА) в тирозин.
Вследствие этого ФА сначала накапливается
в крови, а затем происходит накопление
промежуточных продуктов (фенилпировиноградной,
фенилуксусной и др. кислот), оказывающих
токсическое действие на ЦНС, нарушающих
функции печени, обмена белков, метаболизм
гормонов. Частота встречаемости в России
1:12000 (Москва). Первые проявления болезни
в возрасте 2-6 месяцев: вялость, судороги,
характерный «мышиный» запах, гипопигментация
кожи, волос, радужки, задержка психомоторного
развития. При отсутствии лечения
развивается тяжёлая умственная
отсталость.

2.
Галактоземия
связана
с нарушением углеводного обмена.
Наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. Болезнь возникает при недостатке
фермента, расщепляющего лактозу (молочный
сахар) до галактозы. Новорождённый
ребёнок не переносит грудное вскармливание.
У него появляется желтуха, рвота, понос,
гепатоспленомегалия с исходом в цирроз
печени, задержка психомоторного развития,
возможна смерть.

Частота
встречаемости 1:100000 новорождённых.

3.
Алкаптонурия
связана с обменом тирозина. Наследуется
по аутосомно-рецессивному типу. В
отсутсвие фермента оксидазы гомогентизиновой
кислоты она накапливается и у пожилых
людей откладыватся в суставные хрящи,
которые темнеют и постепенно развиваются
артриты. Встречается редко (3-5:1000000).

4.
Муковисцидоз
обусловлен генной мутацией в 7-ой
хромосоме. Наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. Частота
встречаемости 1:2500 новорождённых.
Сопровождается множественными
поражениями желез внешней секреции,
что проявляется выделением секретов
повышенной вязкости. В результате этого
происходит закупорка дыхательных путей,
протоков поджелудочной железы. Возникают
болезни дыхательной системы и
желудочно-кишечного тракта. У больных
выраженная гипотрофия, авитаминозы.

Особенности детей с синдромом Лежёна

Дети с синдромом кошачьего крика отличаются от здоровых малышей. Их развитие определяется сочетанием, тяжестью и количеством врождённых заболеваний.

Для большинства детей характерны:

1. Проблемы со зрением. Уже с рождения врачи могут обнаружить катаракту, косоглазие или атрофию (отмирание) зрительного нерва. При отсутствии врождённых патологий глаз у детей падает зрение к трём годам, им необходимы очки.
2. Понижение мышечного тонуса обусловлено недоразвитием нервной системы. У грудничков нарушен сосательный рефлекс, возможно затруднение дыхания. В дальнейшем детям сложно обучаться ходьбе, они быстро утомляются.
3. Координация движений нарушается, поскольку микроцефалия не позволяет мозжечку полноценно развиться. У ребёнка шаткая походка, нарушено чувство равновесия.
4. Запоры связаны с нарушением иннервации кишечника и врождёнными сужениями пищеварительного тракта в разных его участках. Иногда встречается кишечная непроходимость.
5. Паховая и пупочная грыжи — следствие мышечной слабости передней брюшной стенки (ПБС) или паховой области. В первом случае органы из брюшной полости перемещаются в область паха, во втором — под кожу в проекции пупка.
6. Врождённые сердечно-сосудистые болезни (пороки сердца, аневризмы периферических сосудов).
7. Болезни почек, нарушающие их функцию (гидронефроз, подковообразная почка).
8. У мальчиков при рождении часто встречается крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку), у девочек — дефекты строения матки.

Внешние признаки

У новорождённого ребёнка врачи могут заподозрить синдром Лежёна по характерным внешним признакам:

• голова уменьшенная (микроцефалия), лицо лунообразное;
• глаза широко посажены, их внешние уголки находятся ниже внутренних (антимонголоидный разрез);
• возле внутренних углов глаз присутствует небольшая складка кожи (эпикантус);
• переносица уплощённая;
• уши расположены низко, могут быть разной формы, деформированы;
• слуховые проходы у некоторых детей заужены;
• нижняя челюсть недоразвита;
• в отдельных случаях возникает расщепление нёба, верхней губы и языка;

  Расщепление губы и нёба мешают ребёнку принимать пищу и учиться разговаривать, поэтому операцию по устранению дефекта нужно проводить как можно раньше

• вес тела доношенного новорождённого не превышает 2,5 кг;
• пальцы на руках и ногах могут быть искривлены (клинодактилия) либо сращены (синдактилия);
• у некоторых детей встречается врождённое искривление позвоночника, вывих бедра.

У новорождённых с синдромом кошачьего крика бросаются в глаза особенности лица, форма и размеры черепа, при этом тело имеет нормальные пропорции

Главным симптомом считается плач младенца, напоминающий мяуканье кошки. Он проявляется только при болезни Лежёна. Симптом обусловлен врождёнными дефектами гортани:

• надгортанник уменьшен;
• дыхательные пути заужены;
• хрящи трахеи размягчённые, выстланы складчатой слизистой.

У большинства детей до двух лет голос приобретает нормальное звучание, но у некоторых высокий тембр при крике сохраняется на всю жизнь.

По мере роста ребёнка внешние дефекты усугубляются:

1. Голова становится более вытянутой, микроцефалия сохраняется.
2. Отчётливо обозначается укорочение шеи.
3. Из-за недоразвития челюсти неправильно растут зубы, формируются дефекты прикуса.
4. У большинства детей, которые начинают ходить, выявляют косолапость.
5. Слабость мышц ведёт к деформации осанки.

Детей и подростков с синдромом кошачьего крика отличает от здоровых сверстников чрезмерно активная мимика лица

Внешность взрослых больных характеризуется описанными выше дефектами. У некоторых из них рано стареет кожа, наступает облысение.

Поведение и развитие

Вследствие врождённых дефектов нервной системы у детей с болезнью Лежёна всегда страдает интеллект и присутствуют особенности поведения.

На первом году жизни у детей проявляется отставание в умственном развитии, прогрессирующее с каждым годом. Речь развивается плохо, способность к обучению низкая. Ребёнку сложно формировать и высказывать мысли, усваивать новый материал. Обучение сводится к тому, чтобы привить малышу навыки самообслуживания, улучшить память, речь, мелкую моторику. Больные не способны обучаться в обычных школах, поэтому с ними занимаются на дому либо в специализированных учебных заведениях. Дополнительно существует проблема с самоидентификацией (говорят о себе в третьем лице).

Детям с синдромом кошачьего крика не рекомендованы обычные детские садики и школы не только по причине умственной отсталости. У них страдает эмоциональная сфера, что проявляется нестабильностью настроения. Смех резко сменяется плачем, активность — безучастностью и замкнутостью. Возможны беспричинные вспышки агрессии.

Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика

Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:

• Специфический плач новорожденного малыша.
• Аномалии развития костей черепа.
• Определенная форма глазных щелей.
• Атипичная форма ушных хрящей.
• Агенезия нижней челюсти.
• Низкая масса тела при рождении.
• Аномалии развития костного аппарата кисти.
• Косолапость.

Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:

• Уменьшение размеров хряща надгортанника;
• Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника;
• Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани;
• Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани.

Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.

Аномалии развития головы

Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.

Специфическая форма глазных щелей

Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:

• Антимонголоидный глазной разрез отличается тем, что медиальный угол глаза располагается всегда выше наружного;
• Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
• Гипертелоризм глаз отличается широкой посадкой глазных яблок;
• Эпикантус представляет собой складку у внутреннего угла глаза.

Нарушение формы наружного уха

Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.

Агенезия нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).

Патологически сниженный вес ребенка

Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.

Патология развития костей костного аппарата

Синдром кошачьего крика часто проявляется развитием синдактилии. Этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка. При этом возможно соединение пальцев только тонкой кожной перепонкой, что легко исправить при помощи хирургического вмешательства. В случае сращения пальцев костной тканью исправить данную патологию намного сложнее.

Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.

Косолапость

Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.

Симптомы и признаки

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Обратите внимание на гипертонус, маленькое, узкое лицо, челюсть с выпуклым днищем, а также выражение лица, вторичное по отношению к лицевой слабости

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.

У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.

Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве

• Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
• Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

• Низкий вес при рождении (<20%), медленный рост.
• Проблемы с кормлением (плохой сосательный рефлекс, дисфагия, мышечная гипотония, гастроэзофагеальный рефлюкс).

Иногда возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов (неправильное прикосновение).

Другие типичные функции:

• Микроцефалия.
• Гипертелоризм, широко расставленные глаза.
• Наклонно-косые плечевые трещины (вниз по склону к глазам).
• Микрогнатия, аномально маленькая челюсть.
• Маленькие уши, которые могут быть повреждены.
• Кожные складки прямо перед ухом.
• Синдактилия /Syndactyly (частичное срощение пальцев рук или ног).
• Изгиб мизинцев внутрь к четвертому пальцу (клинодактилия);
• Симианская складка (одиночная ладонная складка).
• Также часто обнаруживается ряд других менее отличительных признаков:
• Паховая грыжа.
• Diastasis recti (отделение прямой кишки).
• Видные эпикантальные складки.
• Неполно или ненормально сложенные внешние уши.
• Нарушения сердечной деятельности, в том числе дефект межжелудочковой, межпредсердной перегородки, артериальный прототип протока, тетралогия Фаллота.

Наиболее распространенным сердечным дефектом является патентный артериальный проток, состояние, при котором прохождение (проток) между кровеносным сосудом, которое ведет к легким (легочная артерия), и основной артерии тела (аорты) не удается закрыть после рождения.

• Дисплазия тимуса.
• Макротация кишечника.
• В детстве и подростковом возрасте возникают особенности:
• Общеобразовательная нетрудоспособность, умеренная или серьезная интеллектуальная инвалидность

• Задержка развития.
• Гипертонус.
• Преждевременная седина волос.
• Выпадающая челюсть, выражение с открытым ртом, вторичное по отношению к лицевой слабости.
• Малоклюзия зубов.
• Сколиоз.
• Короткие метакарпи и метатарси приводят к небольшим рукам и ногам.
• Иногда, близорукость, катаракта.

Поведенческие симптомы

Малыши описываются как нежные, ласковые, но случается ряд патологий поведения, присутствующие в переменных количествах:

• Гиперактивность (приблизительно 50%).
• Агрессия.
• Истерики.
• Стереотипное поведение и самоповреждение.
• Повторяющиеся движения.
• Гиперчувствительность к звуку.
• Неловкость.
• Навязчивые привязанности к объектам.

Пострадавшие понимают речь лучше, чем могут общаться.

Только 50% детей, могут покормить себя ложкой в возрасте 3,5 лет. Около половины 5 летних, смогут одеться.

Синдром Лежена: взрослые – симптоматика

К сожалению, дети, рожденные с рассмотренным синдромом, редко доживают до взрослого возраста. Существуют статистические данные, которые утверждают, что лишь единичные люди доживают до возраста 40-50 лет. Из-за их минимального количества не существует статистических данных, рассказывающих о наличии какой-либо симптоматики заболевания, характерной для этого возраста. 

Менее 5% детей доживает до возраста 18-25 лет. В этом возрасте у больных проявляется следующая симптоматика:

1. пильное отставание умственного развития;
2. полное отсутствие трудоспособности. Только при мозаичной геномной мутации сохраняется способность к обучению. Такие больные сохраняют возсожность интегрирования в социуме;
3. ускоренное старение кожного покрова;
4. наличие пониженного мышечного тонуса;
5. сбои в координации движений;
6. запоры;
7. лицо лунообразной формы;
8. укороченная шея;
9. поведенческая лабильность;
10. ухудшение зрения.

Также у человека сохраняется симптоматика, проявляющаяся при рождении, например, косолапость, дефекты развития пальцев, недоразвитость нижней части челюсти.

В этом видео описаы виды геномной мутации. 

Синдром Лежена: провоцирующие факторы

Зачастую пораженный генетический материал кроха наследует от одного из своих родителей. Также существует несколько первичных причин развития патологии, среди них определяются факторные ситуации, негативно влияющие на процесс деления зиготы или травмирующие половые клетки. К ним относятся:

1. материнский возраст. Риск появления геномной мутации начинает возрастать после 40-45 лет;
2. алкогольная продукция негативно сказывается на печеночной функции, что провоцирует нарушение состава крови, эндокринной системы. Из-за таких процессов повышается риск появления геномных мутаций;
3. медикаменты. Некоторые лекарства могут оказывать отравляющее действие, в частности это касается и репродуктивной системы. Особенно проблема употребления некоторого круга лекарств появляется в первом триместре беременности – именно они повышают риск формирования мозаичной формы болезни;
4. курение под воздействием никотина и смол способствует к образованию аномальных гамет, которые впоследствии могут образовать зиготу;
5. на процесс клеточного деления могут повлиять различные вирусы, поражающие организм женщины в период беременности. К таким вирусам относится герпес, цитомегалвирус.

Также оптимальные условия для появления мутации может создать радиационное облучение, неблагоприятные условия внешней среды. 

Синдром Лежена: прогноз

В целом, для людей, страдающих этой болезнью, прогноз неблагоприятен. 90% больных умирают в возрасте до 10 лет. На протяжении жизни у них могут развиваться следующие аномалии:

1. повышения риска заражения пневмонией из-за дефектного строения хрящей гортани;
2. гипоспадия;
3. гидронефроз почек;
4. поражение клапанов, стенок сердца;
5. появление дополнительных кровеносных сосудов;
6. смешивание артериальной и венозной крови;
7. сердечная недостаточность;
8. стеноз, атрезия просвета ЖКТ;
9. нарушение внутреннего строения глазного яблока;
10. снижение зрительной остроты, слепота;
11. паховая грыжа;
12. пупочная грыжа.

Больные, которые пережили период смертности, в школьном возрасте начинают страдать олигофренией. При легких формах мутации развитие осложнение происходит медленнее, что дает человеку возможность развиваться, обучаясь с дефектологами. Однако в любом случае, такие больные нуждаются в постоянном уходе. 

В этом видео рассказано о различных генетических заболеваниях. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и к статье. 

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Человек имеет 22 пары хромосом и 23-ю половую пару ХХ или ХY, которая определяет его половую принадлежность. Каждая хромосома имеет длинное плечо, которое обозначается буквой q, и короткое — р. Плечи подразделяются на пронумерованные участки, каждый из них определяет местоположение тысяч генов.

СКК обусловлен частичной моносомией 5 хромосомы. В результате хромосомных перестроек — делеций — происходит утеря некоторого участка хромосомы. При аномалии Лежена мутации затрагивают короткое плечо и чаще всего 14 участок, поэтому болезнь часто обозначается как 5р14.

Клетки, содержащие хромосомные патологии, не могут продуцировать необходимые химические вещества. Это порождает дефектные белки, которые вызывают симптомы болезни.

При СКК возможны разные варианты мутаций:

• полное отсутствие плеча — приводит к тяжелейшим патологиям, часто несовместимым с жизнью;
• потеря части плеча — встречается чаще всего, симптомы зависят от утерянного фрагмента;
• кольцевая хромосома — оба коротких плеча замыкаются и соединяются между собой, при этом происходит делеция теломер.

Наиболее легкая форма аномалии встречается при мозаицизме. Изначально зародыш получает нормальные хромосомы. Мутации начинаются после образования зиготы. Из-за этого большинство клеток имеет нормальный хромосомный набор, а меньшинство — аномальный.

Почему возникает такая патология, ученым неизвестно. Только 10% случаев связаны с наследственностью, причем в 80% из них наследование идет от отца. Остальные случаи вызваны спонтанными мутациями.

Предполагаемые факторы, которые увеличивают риск СКК:

• радиационное излучение;
• вирусные поражения матери во время беременности;
• воздействие химикатов и токсических веществ;
• воздействие антибиотиков, препаратов для химиотерапии и других медикаментов;
• употребление психоактивных веществ;
• возраст матери более 40 лет.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.

4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

• Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
• Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
• Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
• Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
• Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
• Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Профилактика

Профилактика такого заболевания у ребенка полностью лежит в зоне ответственности самих родителей.

В данном случае целесообразно выполнять следующее:

• если в семейном анамнезе есть такие патологии, то обязательно нужно планировать беременность, а перед зачатием ребенка, если это будет возможно, обращаться за консультацией к генетику;
• во время вынашивания малыша следить за своим здоровьем, не курить и не пить;
• в первом триместре не применять какие-либо препараты без назначения врача;
• проходить медицинское обследование регулярно.

Если в семейном анамнезе есть случаи такого недуга, полностью исключить вероятность его проявления у следующего поколения невозможно.