Синдром патау

Диагностика

В некоторых случаях диагноз Трисомии 13 ставится до рождения (пренатально). Пренатальное тестирование или скрининг (например, анализ крови матери, ультрасонография плода, амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS) доступен для определения того, подвергается ли текущая беременность риску трисомии 13 или другого генетического расстройства.

Во время ультрасонографии отраженные звуковые волны создают изображение развивающегося плода, открывая результаты, которые указывают на хромосомное расстройство или другие аномалии.

Например, результаты ультразвука, свидетельствующие о синдроме Патау, включают голопроэнцефалию, полидактилию, замедление роста.

При амниоцентезе берется образец жидкости, окружающий развивающийся плод, и анализируется. CVS включает сбор образцов ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, проведенные на таких образцах, выявляют наличие дополнительной хромосомы.

Диагноз может быть подтвержден после рождения (постнатально) путем тщательной клинической оценки, выявления характерных физических результатов, хромосомного анализа. Тестирование выявляет необычную стойкость эмбрионального гемоглобина в крови новорожденных.

Для новорожденных с диагнозом проводится тщательный мониторинг, различные специализированные тесты для обеспечения раннего выявления и надлежащего управления состояниями, потенциально связанными с синдромом Патау.

Лечение синдрома Патау

Выявить синдром Патау у плода можно на основании ультразвукового исследования. Патология определяется начиная с 20 недели беременности. Поводом для постановки предварительного диагноза выступают различные нарушения развития ребенка. При помощи исследования врач может заметить, что у плода присутствуют неправильный череп, заячья губа, низкая масса тела, отсутствуют волосы и имеет место быть симптомы, указывающие на развитие отклонений. Дополнительно могут проводиться следующие исследования:

• биопсия ворсин хориона;
• кордоцентез;
• амниоцентез;
• генетическое исследование наследственного материала.

На протяжении всей беременности женщина проходит 3 скрининга. Ей предстоит сдать венозную кровь для биохимического анализа. Первый скрининг выполняется на 11-14 неделе беременности. Аналогичную процедуру повторяют на 16-18 неделе. Самый последний скрининг проводится на 32-34 недели.

Изначально в крови определяют концентрацию ряда гормонов. Ими являются афп, ХГЧ и свободный эстриол. Показатели дают возможность выявить синдром Патау, Дауна и Эдвардса. Один лишь скрининг не позволяет со стопроцентной гарантией сказать о наличии заболевания у плода. Потому в обязательном порядке проводится УЗИ. На более поздних сроках производится забор амниотической жидкости. Если опасения подтверждаются, беременной женщине рекомендуется сделать аборт.

Обычно синдром Патау выявляется на УЗИ, который проводится после 20 недели беременности. Однако заметить патологию можно и во время исследований на 12 неделе. Несмотря на то, что плод еще маленький, нарушения уже можно заметить. УЗИ в этот промежуток времени позволяет определить:

• воротниковое пространство;
• длину костей;
• величину головы;
• симметричность полушарий мозга;
• присутствие основных органов;
• окружность живота.

Если у ребенка присутствует хромосомное нарушение, обусловленное синдромом Патау, у плода будет маленькая голова. Полушария мозга при этом несимметричные. Дополнительно может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы. Если на УЗИ заметно что-то странное, беременную направляют на иные исследования. Рекомендуется получить консультацию генетика.

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Первые признаки синдрома Патау

Обычно развитие заболевания констатируют ещё во время беременности. Патологические изменения заметно на УЗИ. Хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно легко выявляются. Нередко развившееся нарушение приводит к внутриутробной гибели плода.

Если ребёнок всё же родился, изменение сразу же бросается в глаза. Дети с синдромом Патау появляются на свет в срок. Однако они имеют небольшой вес. Он не превышает 2,5 кг. Роды осложняются асфиксией. Внешне видны врождённые аномалии глазных яблок, лицевой и мозговой части черепа. Исследования показывают присутствие патологии головного мозга. Дети имеют характерный внешний вид. У них заметно:

• Узкие щели глаз;
• переносица запавшая и плоская;
• голова имеет небольшую окружность;
• присутствует скошенный лоб;
• наблюдается двусторонняя расщелина лица, которую образуют заячья губа и волчья пасть;
• нередко имеет место быть килевидная деформация черепа;
• наблюдается деформация ушных раковин, расположенных ниже обычного.

Нарушения присутствуют и со стороны центральной нервной, а также зрительной системы. Признаком синдрома Патау выступает врождённая катаракта, глухота, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва или микрофтальмия. При заболевании патологии внутренних органов могут быть самыми различными. Возможны врождённые пороки:

1. Пищеварительной системы. Проявляется незавершенным поворотом кишечника, кистозным поражением поджелудочной железы и дивертикулом Меккеля.
2. Почек. У пациента выявляется поликистоз, пробкообразная почка или гидронефроз.
3. Сердца. У детей с заболеванием нередко констатируют коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, открытые артериальные протоки или дефект межпредсердной перегородки.
4. Костно-мышечной системы. Проявляется полидактилией кистей и стоп, присутствуем эмбриональной пупочной грыжи, синдактилией и флексорным положением кистей.

Если с заболеванием столкнулась девочка, у неё может наблюдаться гипертрофия половых губ и клитора, удвоение влагалища и матки, а также другая матка. У мальчиков выявляется крипторхизм и гипоспадия. Все дети значительно отстают в психическом и физическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Что такое синдром Ли?

Синдром Ли (синдром Лея) — это редкое генетическое нейрометаболическое заболевание. Он характеризуется дегенерацией центральной нервной системы (т.е. головного мозга, спинного мозга и зрительного нерва). Симптомы синдрома Ли обычно начинаются в возрасте от трех месяцев до двух лет, но у некоторых пациентов признаки и симптомы проявляются лишь через несколько лет.

Симптомы связаны с прогрессирующим неврологическим ухудшением состояния и могут включать потерю ранее приобретенных двигательных навыков, потерю аппетита, рвоту, раздражительность и/или судорожную активность. По мере прогрессирования синдрома Лея симптомы могут также включать генерализованную слабость, отсутствие мышечного тонуса (гипотонию) и эпизоды лактоацидоза, которые могут привести к нарушению дыхательной и почечной функции.

Синдром Лея может быть вызван несколькими различными генетически обусловленными дефектами ферментов, первоначально описанными более 60 лет назад. Большинство людей с синдромом Ли имеют дефекты производства митохондриальной энергии, такие как дефицит фермента комплекса дыхательной цепи митохондрий или пируватдегидрогеназного комплекса. В большинстве случаев синдром Ли наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Тем не менее, Х-сцепленное рецессивное и наследование по материнской линии вследствие мутации митохондриальной ДНК являются дополнительными путями передачи.

Синдром Патау

Синдром Патау – одно из самых тяжёлых генетических нарушений. Суть его в присутствии в клетках человека лишней копии 13-й хромосомы. По статистике болезнь поражает одного ребёнка из 7000–10000.

 Связи с полом новорождённого нет. Обычно врождённые пороки органов и систем организма при этом синдроме настолько опасны и масштабны, что ребёнок погибает в первые дни или месяцы жизни.

Причины развития

В большинстве ситуаций при синдроме Патау в клетках новорожденного обнаруживается три тринадцых хромосомы вместо двух. Изредка нарушение присутствует не во всех тканях – это мозаичный синдром Патау.

Кроме того, иногда у пациентов наблюдается транслокация хромосом, это значит, что часть 13-й хромосомы прикрепляется к другой непарной (негомологичной) хромосоме.

В такой ситуации признаки заболевания отличаются от стандартной картины.

Точных причин возникновения данного генетического заболевания пока не установлено. Главными предрасполагающими факторами являются:

• Наличие у одного из родителей транслокации Робертсона (обмена частями между разными хромосомами). Это патология, которая никак не сказывается на состоянии здоровья или внешнем виде человека, но его дети нередко рождаются с генетическими отклонениями.
• Возраст матери. В случае с синдромом Патау эта зависимость не так чётко прослеживается, как при болезни Дауна, но всё же вероятность родить нездорового ребёнка возрастает после 40-45 лет.

Кроме того, причиной могут стать близкородственные браки и влияние негативных воздействий на организм женщины в самом начале беременности. Следует отметить, что роль этих факторов, например, вредных привычек, загрязнённой окружающей среды или болезней матери, мало изучена и достоверно не определена.

Клиническая картина

При синдроме Патау присутствуют тяжелейшие врожденные пороки практически всех органов и систем. К наиболее частым симптомам заболевания относят:

• Аномальное строение черепа (тригоноцефалия), а также кистей рук и стоп;
• Симметрически размещенные лишние пальцы на конечностях;
• Укорочение шеи;
• Близко расположенные глазницы;
• Суженые глазные щели;
• Отсутствие радужки или всего глазного яблока;
• Нестандартное размещение или значительная деформация ушных раковин;
• Расщелина нёба и верхней губы;
• Западание переносицы и многие другие аномалии.

У всех младенцев с этим синдромом сильно недоразвиты ЖКТ и ЦНС. Также серьёзные пороки присутствуют в сердечно-сосудистой системе, это дефекты перегородок сердца и важных сосудов.

Страдает и мочеполовая система, обычно у таких детей наблюдается недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм или двурогая матка, почки часто увеличены, а задняя стенка мочеиспускательного канала во многих случаях отсутствует.

Дети с синдромом Патау обычно рождаются маловесными, до 2500 г.

Диагностика

В большинстве случаев синдром Патау диагностируется ещё на этапе внутриутробного развития. Всем женщинам рекомендуют сдавать кровь для определения биохимических маркеров, а также регулярно проходить УЗИ.

Эти исследования помогают выявить генетические отклонения у плода. А для точной диагностики необходимо применять инвазивные пренатальные исследования, такие как биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез.

Если по какой-либо причине пренатальная диагностика не была проведена, поставить диагноз можно и после рождения ребёнка по совокупности кинических признаков. А для его подтверждения проводится анализ хромосомного набора младенца. Также обязательно осуществляется комплексная диагностика для выявления всех пороков развития.

Лечение и прогноз

Так как причина заболевания в хромосомной аномалии, специфического лечения не существует. Данная патология характеризуется множественными тяжёлыми врождёнными пороками, которые в большинстве случаев не совместимы с жизнью. Поэтому родителям обычно рекомендуют прервать беременность, как только точный диагноз будет поставлен.

Если же они решатся оставить плод, вероятность того, что ребёнок доживёт до 1 года – 10%. Только 3% доживают до 10 лет. Большинство детей с такой патологией погибают ещё на этапе внутриутробного развития.

Если ребёнок родится жизнеспособным, ему будет необходимо лечение для улучшения качества жизни, а именно:

• Пластические операции для устранения расщелины губы и нёба и удаления лишних пальцев;
• Хирургическая коррекция патологий внутренних органов.

Кроме того, таким детям требуются постоянные общеукрепляющие мероприятия и оберегание от любых инфекций. Но даже при идеальном уходе они навсегда остаются инвалидами с глубокой умственной отсталостью.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

• Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
• Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
• Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией. Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Что такое «синдром Патау»?

Синдром Патау — генетическая патология, приводящая к многочисленным порокам строения и функционирования внутренних органов и систем. Заболевание приводит к возникновению нарушений в работе головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Такое расстройство происходит из-за наличия запасной 13 хромосомы. Для заболевания характерны патологии ЦНС и сердечно-сосудистых систем. Также страдают органы зрения и слуха. Присутствуют нарушения мышечной системы. У людей с таким заболеванием наблюдается расщелина губы. Дополнительно присутствует патология строения органов главой системы.

Заболевание развивается в результате нарушения деления клеток. Болезни в одинаковой степени подвержены дети женского и мужского пола. Патологию ставят в один ряд с синдромом Дауна и Эдвардса. Однако болезнь Патау характеризуется более тяжелыми симптомами, внешними уродствами и нарушениями работы внутренних органов.

Большое количество нарушений, к которым приводит синдром Патау, становятся причиной короткой продолжительности жизни таких детей. Порядка 80% рождаются мертвые или умирают во время беременности. Ещё 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до одного года. Только 3% детей с таким диагнозом доживают до 5 лет. Всего 1% детей достигают десятилетнего возраста.

Заболевание можно выявить еще во время внутриутробного развития. Если у ребенка наблюдаются хромосомные отклонения, врачи рекомендуют прервать беременность. Такие рекомендации обусловлены высокой смертностью детей, тяжёлыми врожденными аномалиями и патологиями развития. Ребёнок не сможет вести полноценный образ жизни. По решению родителей беременность может быть сохранена. В этом случае на протяжении всей жизни ребенка необходимо обеспечивать ему должный уход, проводить поддерживающую терапию и компенсационное лечение.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В список входят:

1. Полная трисомия. В этой ситуации лишняя хромосома присутствует в каждой клетке.
2. Транслокация. К клеткам присоединена только половина 3 хромосомы.
3. Мозаичная. Лишняя хромосома присутствует только в некоторых клетках.

Частота рождения детей с патологией составляет один ребёнок на 7000-10000. Клинический симптомокомплекс описали еще в 17 веке. Однако связь заболевания с увеличением количества хромосом 13 пары было установлено только в 1960 году. Закономерность выявил немецкий генетик Клаус Патау, именем которого в последующем и назвали синдром.

Затронутые популяции

Трисомия 13 назван синдромом Патау, после того, как один из исследователей (Патау К) определил трисомное происхождение расстройства в 1960 году. Расстройство встречается у одного из 5000-12 000 живорождений.

Риск увеличивается с возрастом матери.

Установлена связь между трисомией 13 и преэклампсией. Преэклампсия – это ненормальное состояние при беременности, характеризующееся высоким кровяным давлением (гипертония), аномальным количеством белка в моче (протеинурия), чрезмерным удержанием жидкости (отек).

Число случаев преэклампсии, на много выше у женщин, имеющих плод с синдромом. Кроме того, заболеваемость значительно выше, по сравнению с беременностью, осложненной другими хромосомными аномалиями (трисомия 18, 21- синдром Дауна).

Уход за малышами: 4 сорванца

Профилактика

Из-за неточного определения причин синдрома Патау специфических методов его профилактики не существует. Правда, можно дать несколько полезных советов, которые снизят риск развития этого заболевания:

• сменить район проживания, если он отличается неблагоприятной экологией;
• избегать радиационного заражения и контакта с вредными химическими веществами;
• не рожать детей от близких кровных родственников;
• при наличии наследственного подобного заболевания обязательно пройти медико-генетическое консультирование, желательно — ещё до зачатия, на этапе планирования беременности;
• не рожать после 45 лет.

Синдром Патау — тяжёлое генетическое заболевание, хромосомная мутация, которая очень осложняет жизнь ребёнка. Если родители не решились прервать беременность или по какой-то причине диагноз не был поставлен своевременно и малыш родился, им родителям предстоит немало сил и времени на то, чтобы хоть немного продлить жизнь своего малыша-инвалида. Да, он никогда (даже после множества хирургических и пластических операций) не будет таким, как остальные детки, но для своей мамы он всегда будет самым лучшим и желанным.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

1. 11-14 неделя
2. 18-21 неделя
3. 30-34 неделя

Генетическое исследование

Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Синдром Патау

Синдром Патау — хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Синдром Патау: что это такое, симптомы, способы диагностики и лечения, прогноз

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

• плохой экологии;
• вредных привычек матери;
• инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.

К внешним признакам синдрома Патау относятся:

Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

• Асфиксия в результате родовой деятельности
• Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.

Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

• Дефекты сердечных перегородок
• Артериальный проток
• Нарушение работы поджелудочной железы
• Поликистоз
• Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
• Пупочная грыжа
• Отсутствие репродуктивной способности
• Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Лечение синдрома Патау

Трисомия 13 хромосомы неизлечима.

Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.

Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:

• пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
• операция по коррекции строения внутренних органов;
• удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Возможные осложнения

Синдром Патау – патология, которая заканчивается ранним летальным исходом. Большая часть пациентов умирает в течение первого года жизни, но имеются единичные случаи, когда больные достигали возраста 10 лет. Больной погибает от осложнений заболевания: тяжелая сердечно-легочная недостаточность, различные инфекционные поражения.

При синдроме Патау наблюдается выраженная задержка умственного и физического развития. В результате поражения ЦНС такие пациенты не способны жить без постороннего ухода.

Симптомы и признаки

Существуют разные признаки синдрома Патау, которые не спутаешь ни с какой другой болезнью. Так как это геномная мутация, её симптомы ярко выражаются даже во внешности. Врождённые пороки нередко приводят к летальному исходу детей ещё в младенчестве. Так как налицо внешние уродства, родители часто отказываются от таких деток. Какие симптомы синдрома Патау обычно диагностируются?

Патологии беременности

Явные УЗИ-признаки синдрома Патау:

• внешние уродства;
• замедленное развитие плода;
• тахикардия (в 70% случаев);
• многоводие (в 50% случаев) — этот признак позволяет выявить синдром Патау на УЗИ с учётом других диагностик;
• мегацистис (увеличенный в размерах мочевой пузырь);
• голопрозэнцефалия — неразделение мозга на два полушария;
• омфалоцеле — эмбриональная пуповинная грыжа.

Внешние симптомы

• Масса тела ниже нормы (менее 2 500 гр);
• умеренная микроцефалия — уменьшенные размеры черепа и головного мозга;
• низкий лоб, чаще всего скошенный;
• узкие глазные щели на небольшом расстоянии друг от друга;
• микроофтальмия — недоразвитие глаза;
• колобома — отсутствие глазной оболочки;
• запавшая переносица;
• помутнение роговицы;
• деформированные ушные раковины;
• расширенное основание носа;
• расщелины нёба или верхней;
• полидактилия — большее количество пальцев на руках и ногах, чем у других людей;
• изгиб кистей;
• короткая шея.

Внутренние симптомы

• Нарушение функционирования отделов ЦНС;
• пороки развития сердца (в 80%): дефекты перегородок (межжелудочковой и межпредсердной), транспозиции сосудов;
• добавочные селезёнки;
• фиброкистозные изменения в поджелудочной железе;
• эмбриональная пупочная грыжа;
• увеличенные почки;
• дольчатость почек;
• наличие в корковом слое почек кисты;
• патологии половых органов: их гипоплазия, у мальчиков крипторхизм — неопущение яичек, у девочек — двурогая матка;
• задержка умственного развития;
• отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала.

Основные, типичные признаки заболевания выявляются при УЗИ уже на 12 неделе беременности, а затем подтверждаются всевозможными диагностическими исследованиями. Если они не проводились пренатально, клиническая картина синдрома Патау после рождения малыша достаточно ярко иллюстрирует именно данный диагноз. Но для исключения ошибки проводятся анализы на кариотип. В генетике различают несколько типов патологии.

Лечение

Если родители решили оставить ребёнка с синдромом Патау, им предстоит тщательная диагностика и лечение вплоть до конца жизни малыша. Но так как невозможно исправить хромосомные нарушения, просто ведётся комплексная работа различных специалистов: педиатра, генетика, невролога, кардиолога, офтальмолога, травматолога-ортопеда, отоларинголога, гастроэнтеролога, уролога и др. Она заключается в:

• многочисленных обследованиях, направленных на выявление пороков развития: к ним относятся нейросонография (ультразвуковое секторальное сканирование головного мозга новорождённого через родничок), УЗИ органов брюшины и почек, эхокардиография (ультразвуковое исследование сердечных патологий) и др.;
• постоянном контроле за здоровьем ребёнка;
• оперативных вмешательствах для коррекции некоторых врождённых пороков;
• тщательном уходе за ребёнком;
• общеукрепляющей терапии для нормального функционирования повреждённых органов и систем: это поливитаминные комплексы, укрепление иммунитета, биологически активные добавки;
• предотвращении инфекционных осложнений у малыша;
• психологической поддержке семьи.

Так как генетика — основная причина рождения детей с синдромом Патау, даже самые последние разработки медицины не вступают с ней в борьбу. Поэтому лечение этого заболевания не вносит кардинальных изменений в состояние больных.