Синдром шерешевского-тернера

Особенности ловли

Чаще всего ловля толстолобика на Ахтубе проводится в летние месяцы, начиная с июня и заканчивая началом сентября. В этот период такая стайная рыба наиболее активна, в отличие от зимнего сезона, когда она пребывает в состоянии оцепенения, находясь в глубоких ямах. Толстолобик обладает немалой силой, выполняя стремительные выпады, поэтому нужно подбирать надежную оснастку. Обычно применяются спиннинговые удилища с катушкой и разные донные снасти. Идут в ход закидушки, фидер, карповые палки с хорошей грузоподъемностью.

Хотя специально ловлей на толстолобика на Ахтубе рыбаки занимаются редко, но при миграции рыбы весной или осенью удается забагрить отличный трофей при проводке троллингом в верхних, а зачастую и в средних слоях воды. В некоторых местах реки целесообразнее использовать поплавковую удочку с неярким поплавком и крепкими вертлюжками, застежками и леской. Для успешной рыбалки понадобятся любые насадки растительного происхождения (отваренный горошек, кусочки огурца, капусты, фруктов и пр.), которые замаскированы нитчатыми водорослями.

Признаки и симптомы

Симптомы и тяжесть синдрома Тернера варьируется. Многие особенности расстройства неспецифичны, другие развиваются медленно с течением времени или могут быть легкими. Важно отметить, что проявляются не все симптомы, о которых говорится ниже. Затронутые люди должны поговорить с врачом об их конкретном случае и общем прогнозе. Почти у всех женщин с синдромом шерешевского тернера наблюдается недостаток роста). Сначала дети растут нормально, как правило, в течение первых нескольких лет жизни. Далее, темпы роста замедляются, и они не имеют нормальных всплесков роста (например, во время полового созревания)

Почти у всех женщин с синдромом шерешевского тернера наблюдается недостаток роста). Сначала дети растут нормально, как правило, в течение первых нескольких лет жизни. Далее, темпы роста замедляются, и они не имеют нормальных всплесков роста (например, во время полового созревания).

Другой распространенной особенностью является неспособность яичников развиваться должным образом (гонадальный дисгенезис). Годадальный дисгенезис приводит к потере функции яичников в раннем детстве (преждевременная недостаточность яичников).

Яичники производят половые гормоны (эстроген, прогестерон) в период полового созревания. Они необходимы для начала полового созревания и надлежащего развития вторичных половых признаков.

Большинство затронутых женщин нуждаются в гормонозаместительной терапии для развития груди, нормальных контуров женского тела, надлежащему росту костей, началу менструации.

Интеллект обычно нормальный. Однако затронутые имеют трудности в обучении, особенно с визуально-пространственными отношениями. Примером является правая левая дезориентация. Возникают трудности с чувством направления, математикой, невербальной памятью, вниманием. Пострадавшие испытывают трудности в определенных социальных ситуациях

Физические особенности

Люди с синдромом Тернера имеют различные отличительные физические особенности:

• короткую шею с перепончатым внешним видом;
• низкий рост волос на затылке;
• низкопосаженные уши;
• узкие ногти, повернутые вверх.

Может появиться широкая грудь с широко расположенными сосками. У некоторых опухшие руки и ноги. Эти симптомы возникают из-за лимфедемы, состояния, влияющего на лимфатическую систему. Лимфедема характеризуется набуханием из-за скопления жидкости (отека) в пораженных частях тела.

Дополнительные физические признаки включают:

• отступающую челюсть (ретрогнатия);
• скрещенные глаза (косоглазие);
• ленивые глаза (амблиопия);
• опустившиеся веки;
• узкую, высокую крышу рта (нёба).

У некоторых присутствуют пороки развития скелета, включая короткие кости рук, в частности четвертые пясти, руки, которые оказываются у локтей, плоские ноги. Примерно в 10% случаев наблюдается аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз).

Сердечно-сосудистая система

Врожденные пороки сердца связаны с синдромом Тернера, особенно у лиц с лимфедемой. Такие дефекты включают двустворчатый аортальный клапан, где он имеет два закрылка (листа) вместо трех. Двустворчатый аортальный клапан вызывает клинически очевидные симптомы.

Приблизительно 5-10% людей имеют врожденный дефект сердца, известный как коарктация аорты, состояние, характеризующееся сужением аорты, что заставляет сердце перекачиваться сильнее, чтобы заставить кровь проходить через суженную область.

Состояние может быть мягким и недиагностированным до взрослого возраста или более серьезным, что связано с различными симптомами, включая бледную кожу, раздражительность, тяжелое потоотделение, затрудненное дыхание. Если не лечить, тяжелые случаи могут привести к недостаточному притоку крови к органам тела или к увеличению сердечной недостаточности.

Сердечные дефекты, связанные с некоторыми случаями синдрома Тернера, увеличивают риск серьезных, угрожающих жизни осложнений, включая высокое кровяное давление артерий легких (легочную гипертензию), рассечение аорты.  Рассечение аорты может привести к разрыву ее наружной стенки.

Другие аномалии

Аномалии почек наблюдаются в некоторых случаях – подковообразные почки или их отсутствие (agenesis). Почечные аномалии повышают риск инфекций мочевых путей и высокого кровяного давления (гипертония).

Нарушения печени включают жирную печень.

У некоторых может возникнуть заболевание щитовидной железы, выраженное в снижении ее активности (гипотиреоз). Заболевание щитовидной железы обычно происходит потому, что иммунная система ошибочно атакует ее ткань. Состояние известно, как синдром Хашимото (аутоиммунный тиреоидит). Симптомы варьируются, они включают:

• усталость;
• медлительность;
• мышечные боли;
• запор;
• хриплый голос;
• бледную, сухую кожу.

Некоторые люди имеют несколько крошечных цветных пятен (пигментированных невусов) на коже.

Пострадавшие женщины часто подвержены инфекциям среднего уха (средний отит), особенно во время младенчества и раннего детства.

Хронический средний отит может быть связан с потерей слуха из-за блокировки звуковых волн (проводящая потеря). Это обычно решается в детском возрасте, ушные инфекции становятся менее частыми.

Нарушения слуха у маленьких детей влияют на развитие речи. У взрослых может возникнуть потеря слуха из-за нарушения способности слуховых нервов передавать сенсорный сигнал в мозг (сенсорная потеря), она ухудшается с возрастом.

Индивидуумы с расстройством, подвергаются большему риску, чем общее население для развития определенных заболеваний, включая диабет, болезнь Целиакия, остеопороз. Проблемы желудочно-кишечного тракта, включая трудности с питанием, гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), также могут возникать.

Выбор места для рыбалки

Давно подмечено, что с наступлением октября представители щучьего сообщества начинают вести активный образ жизни, довольно много патрулируя практически все участки водоема своего проживания. К данному времени уже значительно подрастает кормовая база щуки в виде мелких рыбешек, а потому следует понаблюдать за водоемом, обнаружив присутствие мелких рыбешек, можно смело утверждать, что щука где-то рядышком.

Для самого рыболова щучья рыбалка несколько труднее, ведь приходится походить по береговой линии в поисках щуки, которая сама рыскает по всему водоему и найти ее будет трудновато, многие рыбаки используют для этого эхолоты. Сейчас большинство производителей эхолотов для рыбалки выпускают такие виды этих устройств, которые можно использовать прямо с берега для поиска рыбы в водоеме. Один знакомый который пользуется таким устройством купил эхолот здесь, Щучья рыбалка гораздо эффективнее при наличии лодочного средства, при помощи которого можно обловить большие участки водоемов.

Охотничьи атаки щук производятся в любое время суток, данная рыба кидается практически на весь перечень существующих наживок, что опять же на руку любому рыбаку. Так что, эффективных советов по поиску щуки на водоеме в октябрьскую пору просто не существует, щуки могут находиться в любом месте.

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут наблюдаться следующие особенности:

• появление родинок;
• прогрессирующее отставание в физическом развитии;
• отставание в умственном развитии;
• дефекты развития зубов;
• функциональные расстройства;
• половой инфантилизм.

Функциональные расстройства

Наиболее распространенными нарушениями при этом являются:

• Нарушение сосательного рефлекса. Данная проблема возникает не только при «готическом» нёбе, о котором говорилось выше. Даже при отсутствии аномалий развития ротовой полости могут наблюдаться нарушения на уровне нервной системы. Ребенок плохо контролирует работу мышц.
• Общее беспокойство. Данное нарушение не имеет конкретных проявлений. Чаще родители так характеризуют поведение малыша в целом. Ребенок плохо спит, не всегда реагирует на обращение к нему, часто плачет без причины. Все эти проблемы обычно исчезают в первые годы жизни, по мере развития центральной нервной системы и приобретения определенных навыков и рефлексов.
• Срыгивание еды. После кормления дети срыгивают плохо переваренные остатки пищи. Это может говорить о сопутствующих аномалиях развития пищеварительной системы (сужение или атрезия пищевода). Однако и без структурных нарушений срыгивание встречается очень часто. Причина в том, что мышцы в стенках желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) не сокращаются равномерно и плохо проталкивают пищевой комок. Еда задерживается в желудке и иногда срыгивается обратно. В более старшем возрасте дети, конечно, уже не отрыгивают еду, но те же нарушения моторики кишечника могут быть причиной запоров.
• Поздние речевые навыки. Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают говорить позже, чем их сверстники. Отчасти это объясняется некоторой задержкой умственного развития. Такая проблема, однако, наблюдается только у 15 – 20% детей.
• Недержание мочи. Данная проблема также связана с нарушением иннервации. Энурез (недержание мочи во сне) может встречаться до начального школьного возраста. Со временем он проходит.

Половой инфантилизм

внешность и половое развитиеОсновными симптомами у девочек в подростковом возрасте являются:

• Аномалии развития наружных половых органов. В норме дифференциация наружных половых органов в пубертатный период обуславливается высокой концентрацией гормонов. У девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера их недостаточно. Из-за этого кожа половых губ бледная, больше напоминает обычные кожные складки (мошонкообразная форма). Клитор может быть несколько увеличен. Вход во влагалище деформирован и напоминает воронку, а само влагалище имеет удлиненную форму.
• Аномалии развития молочных желез. Увеличение груди в подростковом возрасте также вызвано повышенной концентрацией половых гормонов. У девочек с данным заболеванием грудь практически не увеличивается. Соски уменьшены, несколько втянуты. Ореол вокруг соска, который в норме пигментируется меланином, бледнеет.
• Нарушения оволосения кожного покрова. В подростковом возрасте появляется волосяной покров в области лобка и подмышечных впадин. В данном случае он будет очень слабо развит либо будет отсутствовать вовсе. Иногда из-за пониженного количества эстрогенов имеются признаки оволосения по мужскому типу (больше волос на руках, груди, верхней губе). Дело в том, что даже при отсутствии Y-хромосомы некоторые ткани в женском организме производят андрогены (мужские половые гормоны). В норме они подавляются высоким уровнем эстрогена, но у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера это не происходит.
• Дисменорея. Дисменорея, или нарушение менструального цикла, встречается у большинства пациенток. В ряде случаев менструации отсутствую вовсе (аменорея). Это объясняется тем, что в яичниках большинство фолликулов заросло соединительной тканью. Они не созревают и не выходят из органа (нет овуляции). Матка и маточные трубы также развиты плохо.
• Отсутствие психологической зрелости. Отсутствие психологической зрелости часто путают с пониженным уровнем интеллекта. На самом деле, задержка в половом созревании откладывает определенный отпечаток на личность пациентки. У них обычно слабо развиты волевые качества, присутствует «детская» несерьезность при решении проблем. Однако интеллект как таковой в этом возрасте практически нормален. Девушки бывают эмоционально неустойчивы. Все это порой создает препятствия для самостоятельной жизни. Определенный отпечаток накладывает и психологическая закомплексованность. Она вызвана видимыми отличиями от сверстниц и своеобразной «стигматизацией» со стороны окружающих. Как правило, после 18 – 20 лет пациентки все же успешно адаптируются в обществе.

Прогнозы

Если стент во время операции был установлен правильно, то патология Мея Тернера не вернется. В редких случаях случается смещение баллона по сосуду, тогда процедуру стентирования проводят повторно. Диагностику делают несколько раз: сразу после вмешательства, через месяц, потом еще через 3, спустя год и два от момента проведения.

Пациенту назначают регулярное наблюдение у специалиста по сосудам и профилактическое лечение препаратами, которые предотвращают тромбоз.

Вена в том участке, где расположен стент сдавливаться механически уже не будет. Однако всегда остается риск формирования тромбов и атеросклеротических бляшек.

Виды

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическое заболевание, клинические проявления которого зависят от того, насколько сильным изменениям подвергся кариотип больной. В таблице ниже описаны основные типы патологии, которые классифицируют на основании имеющихся аномалий развития.

Типы синдрома Шерешевского-Тернера	Описание патологии
Половой инфантилизм	Данный тип заболевания характеризуется аномалиями развития внешних и внутренних половых органов, а также других частей тела. У больной полностью сохранен интеллект, она социально адаптирована и отличается от здоровых людей только недостатками физического развития. При более детальном обследовании устанавливается отсутствие необходимого количества женских половых гормонов и дисфункция органов репродуктивной системы.
Половой инфантилизм, соединённый с олигофренией	Это более тяжёлая форма синдрома Шерешевского-Тернера, которая сопровождается не только аномалиями полового и физического развития, но и умственной отсталостью. Больная не проявляет способностей к активному мыслительному процессу, полностью отсутствует адекватное психоэмоциональное реагирование на различные жизненные ситуации, не проявляются творческие запросы и интерес к окружающему миру. У больных синдромом Шерешевского-Тернера умственная отсталость встречается намного чаще, чем среди других людей с аномалиями физического развития. Тяжесть олигофрении напрямую завит от степени повреждения Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого обозначается 45,(ХО), вызывает тяжёлые аномалии физического, умственного и полового развития. Тип заболевания определяется путём проведения внешнего осмотра и генетического исследования венозной крови.

Диагностика синдрома Мея-Тёрнера

Перед тем, как назначить лечение синдрома Мея-Тёрнера, флебологи ЦЭЛТ проводят комплексные исследования, направленные на постановку правильного диагноза. Для этого пациенту назначают:

• нижней полой вены с контрастом поражённого участка;
• Ультразвуковое сканирование анатомических структур мошонки и вен с обеих сторон;
• Выборочные почечные и тазовые флебографии.

Наши врачи

Дроздов Сергей Александрович
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук
Стаж 46 лет
Записаться на прием

Малахов Юрий Станиславович
Врач — сердечно-сосудистый хирург, флеболог, Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 35 лет
Записаться на прием

Константинова Галина Дмитриевна
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук, профессор

Записаться на прием

Лечение синдрома Мея-Тёрнера

Синдром требует хирургического вмешательства, поскольку вызван механической причиной (т. е. передавливанием). Цель операции – устранить её посредством . Для этого в поражённую синдромом область доставляют самораскрывающийся стент, при помощи которого раскрывают суженный участок.

Сам по себе стент будет выполнять функцию каркаса поражённой области и сможет обеспечить необходимый уровень проходимости вены. Для того, чтобы достичь желаемого результата, применяют специальные усиленные стенты, поскольку обычные не способны справиться с высоким давлением. Если помимо синдрома пациент страдает от тяжёлого варикоза, ему проводят микрофлебэктомию – операцию, направленную на удаление повреждённых участков сосудов.

Записаться на приём ко специалистам отделения флебологии ЦЭЛТ по поводу лечения синдрома Мэя-Тёрнера можно онлайн или связавшись с нашими операторами:

• Хроническая венозная недостаточность
• Тромбозы вен у беременных

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % — мозаичная форма синдрома Тёрнера.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Синдром Шерешевского — Тернера — признаки заболевания

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера
предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и
некоторые косметические дефекты внешности.

У большинства новорожденных девочек с этим
заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у
определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и
ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из
самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании
Шерешевского — Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста
волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка,
слабо развитые половые органы — малые половые губы, клитор, матка, а
также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток
отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые
сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки
отличаются более низким ростом — не более 150 см, но при этом масса тела
довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как
множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и
плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов,
гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток —
челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также
опущение век.

Со стороны внутренних органов возможно
обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения,
нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого
клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек
(подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных
сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из
соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в
результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не
наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются,
развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное
начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под
вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом
Шерешевского — Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы
отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в
частности пространственного, что отражается на качестве обработки
невербальной (несловесной) информации.

Различают три формы дисгенезии гонад — стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме
у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность
клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и
деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с
отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут
схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского —
Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних
половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и
признаки недоразвития половых органов.

Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера) характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 ХY.
По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так
как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не
выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты.
Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые
органы также недостаточно развиты.

Смешанная форма дисгенезии яичников
проявляется первичной аменореей, вирилизацией — увеличением клитора,
оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе
неполноценной Y-хромосомы.
При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли
яичников комбинированного типа — гонадобластомы, эмбриональные
карциномы.

Разновидности патологии

Эта форма является наиболее тяжёлой и часто встречающимся вариантом (около 60% случаев заболевания). Она характеризуется полным отсутствием половой хромосомы, что приводит к выраженной классической клинической картине. Генетического материала не достаточно для полноценного развития плода и начиная с 3 месяцев беременности, изначально нормальные яичники претерпевают изменения. Их структура замещается соединительной тканью, у плода появляются пороки развития;

мозаичная форма.

На этот вариант болезни приходится около 20% от общего числа заболевания. Недуг протекает более благоприятно, поскольку часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а значит компенсирует проявления патологии. Внешность девочек с мозаичной формой заболевания может соответствовать классическим проявлениям синдрома, хотя типичные признаки менее выражены. Грубые нарушения в структуре и функции внутренних органов проявляются реже, что значительно облегчает течение недуга;

нарушения строения Х-хромосомы.

20% больных наследственным синдромом имеют изначально нормальный набор хромосом, но одна из них отличается серьёзными нарушениями структуры молекулы. В таких случаях у женщин наблюдаются признаки, характерные для классической формы заболевания, но выраженность их значительно меньше.

В литературе описаны редкие случаи выявления синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин. Это объясняется хромосомным мозаицизмом, когда в организме присутствуют клетки с различным набором молекул ДНК.

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Стандартные методы лечения

Специального лечения синдрома Персонейджа-Тернера не существует. Лечение направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Хирургам-ортопедам, неврологам, специалистам по нервно-мышечным заболеваниям, педиатрам или терапевтам общего профиля и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего. Ранняя диагностика и своевременное лечение важны для увеличения шансов на полное выздоровление.

В некоторых случаях синдром Персонейджа-Тернера может исчезнуть самостоятельно без лечения и требует только вспомогательных мер, таких как различные стратегии обезболивания, включая прием обезболивающих (анальгетики). Конкретные обезболивающие, применяемые для лечения ПТС, включают опиаты и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), которые обычно используются в комбинации. Некоторые врачи рекомендовали использовать пероральные кортикостероиды, такие как преднизон, в острой фазе, которые приводили к уменьшению продолжительности боли и в некоторых случаях ускорению процесса заживления. Однако кортикостероиды оказались неэффективными для многих людей и потенциально связаны с побочными эффектами. Следовательно, другие врачи не рекомендуют их использование.

После острой фазы могут быть назначены различные лекарства, известные как коанальгетики. К таким лекарствам относятся габапентин, карбамазепин и амитриптилин. Эти препараты специально лечат нервную боль.

Физическая и реабилитационная терапия также используется для лечения людей с ПТС, чтобы сохранить мышечную силу и диапазон движений пораженных суставов. Специальные техники включают в себя активные и пассивные упражнения на диапазон движений, которые помогают предотвратить атрофию мышц и контрактуры. В большинстве случаев упражнения для укрепления мышц нельзя использовать в острой фазе, поскольку они усиливают боль.

Другие методы, используемые для лечения синдрома Персонейджа-Тернера, включают применение тепла или холода или чрескожную электрическую стимуляцию нервов (ЧЭСН), процедуру, во время которой через кожу посылаются электрические импульсы, помогающие контролировать боль путем изменения или блокирования передачи нервных импульсов.

Хирургия может быть рассмотрена для людей, которые не отреагировали положительно на другие, менее агрессивные методы лечения. Хирургические методы могут включать пересадку нерва или пересадку сухожилий. При трансплантации нервов берется сегмент нервной ткани из одной части тела и используется для восстановления поврежденных нервов в другой части тела. Эту операцию лучше всего проводить в течение 12 месяцев после травмы (и даже в течение 6 месяцев). Операция по пересадке сухожилия показана при потере мышечной функции из-за повреждения нерва. Эту операцию можно провести позже, когда восстановление нервов перестанет быть вероятным (обычно через 2 года). Во время этой процедуры здоровое сухожилие удаляется из одной части тела и используется для замены поврежденного или больного сухожилия в другой части тела. Эти операции восстанавливают движение и функцию мышц плеча и суставов.

Признаки синдрома Шерешевского — Тёрнера у новорождённых

Низкая масса тела

В среднем масса тела таких новорождённых составляет 2500 – 2800 г. В принципе, они вписываются в пределы нормы. Но набор веса в отличие от других случаев не ускоряется даже при усиленном питании и хорошем уходе. Дети с этим заболеванием по мере роста и развития всегда будут весить меньше своих сверстников.

Небольшая длина тела

У большинства малышей с данным синдромом длина тела при рождении не превышает 42 – 45 см. Внутриутробное отставание в росте обусловлено отсутствием второй половой хромосомы. В редких случаях этот признак может объясняться патологическим развитием позвоночного столба (сращение или уплощение позвонков).

«Лицо сфинкса»

При синдроме Шерешевского — Тёрнера оно наблюдается примерно в 30 – 35% случаев. У ребёнка так называемый «полированный лоб» (отсутствие нормальных складок на нём), губы несколько утолщены, плохо закрываются глаза. Снижена мимическая активность. Этот симптом может встречаться и при ряде других заболеваний, однако, в данном случае он сопровождается наличием кожной складки на шее.

Избыток кожи на шее

Это один из самых характерных признаков данной патологии. Он характеризуется наличием кожной складки, которая идёт от затылка к трапециевидным мышцам. При сильном избытке кожи образуется перепонка, натянутая между плечами и головой. Его распространённость при данном синдроме достигает 70%. В будущем без труда можно исправить косметический дефект хирургическим путём.

Эпикант

Это специфическая складка кожи в области внутреннего угла глаза. Характерной особенностью данного синдрома является его сочетание с антимонголоидным разрезом глаз, при котором внутренний угол находится выше, чем наружный.

Нарушения развития ушных раковин

Такое нарушение встречается при многих хромосомных заболеваниях. Для синдрома Шерешевского — Тёрнера не замечено специфических изменений. Как правило, уши расположены ниже, чем у здоровых детей (ниже линии глаз). Часто бывают недоразвиты хрящи, образующие ушные раковины. В тяжёлых случаях это вызывает ухудшение слуха. Однако. В большинстве случаев имеет место лишь косметический дефект: отсутствие одного из завитков раковины или мочки.

Отёки

Специфические отёки у таких новорождённых носят название лимфедема. Она преимущественно локализуется в области стоп. Этот симптом может быть практически незаметен при рождении, однако, он становится более выраженным по мере роста ребёнка. При сильном отёке ножки пухлые, кожа на стопах натянутая, хотя в целом малыш весит ниже среднего. Также отмечаются деформированные, как бы вдавленные и маленькие ногти. Лимфедема обусловлена аномалией развития лимфатических сосудов, при которой часть из них сужены от рождения, поэтому лимфа не оттекает должным образом.

Гиперпигментация кожи

Так называется наличие участков на коже с повышенным скоплением специального пигмента меланина, который в норме содержится в клетках эпителия и имеет чёрный цвет. При синдроме Шерешевского — Тёрнера у детей такие скопления могут быть в виде родимых пятен или общего потемнения кожи. Такой участок выглядит более загорелым, и зачастую можно разглядеть линию, разделяющую оттенки кожи. Этот симптом связан с нарушениями эндокринной системы. Он встречается примерно в 1/3 случаев заболевания. Однако, он не является специфичным, так как родимые пятна могут встречаться у здоровых людей.

Деформация грудной клетки

Она возникает из-за дефекта в развитии костей, которые формируют грудную клетку. Бочкообразная деформация встречается приблизительно в 40 – 45% случаев. Грудная клетка ребёнка становится как будто округлой. При этом создаётся впечатление, что он глубоко вдохнул и не может выдохнуть. Однако, дыхание не нарушено. Также встречается уплощение грудной клетки, при котором кажется, что ребёнок выдохнул, и грудина при этом приблизилась к позвоночнику.

Вальгусное искривление локтей

Оно также возникает в результате аномального развития костей и встречается примерно у 45 – 65% детей с данным синдромом. При таком искривлении рука, разогнутая полностью вдоль туловища, не может распрямиться. Она начинает отклоняться на уровне локтя в сторону от туловища. Подобное отклонение может наблюдаться и в коленных суставах, из-за чего иногда долгое время оно мешает ребёнку научиться ходить.

Широкое положение сосков

Это достаточно специфичный признак для синдрома Шерешевского — Тёрнера. Он встречается приблизительно у 30 – 35% новорождённых с этой патологией. Его рассматривают только при наличии других симптомов хромосомного заболевания, поскольку увеличенное расстояние между сосками может считаться анатомической особенностью организма.