Тест панорама

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест . Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и . Они также показывают высокоточные результаты.

Общая информация

Вам будет интересно:Перемещение по Проетцу: описание процедуры, плюсы и минусы

Вам будет интересно:Как прекратить икоту у взрослого: причины, эффективные методы, отзывы

Среди специалистов отзывы о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте преимущественно положительные, но у среднестатистического гражданина, далекого от медицины, он вызывает не только недоумение, но и тревогу. Это не удивительно, ведь данная методика является относительно новой, поэтому информации о ней в свободном доступе немного. Данный вид исследования был изобретен американскими специалистами, а в России его стали практиковать всего несколько лет назад.

Процедура сопряжена с определенным риском. При ее проведении есть вероятность занесения инфекции и отхождения вод, что чревато преждевременным выкидышем. Однако, она позволяет на ранних сроках выявлять огромное количество патологий. По результатам анализов можно судить о состоянии здоровья и уровне развития малыша.

Имя Зураб: значение, происхождение и национальность

17/08/2019

Мужское имя Зураб является довольно-таки необычным, звучным и редким. Это делает его интересным в плане антропонимики. Всем ведь известно, что у каждого имени есть свое уникальное значение, а также особая энергетика, благодаря которой оно влияет на судьбу своего обладателя. Это действительно интересно. Хочется узнать, как имя Зураб отражается на характере мужчины, которого так решили назвать родители? Тогда стоит ознакомиться с данной статьей, в которой речь идет как раз об этом.

Частная клиника «Миасс»

Эти перинатальные центры работают по всей стране. Основная специализация — планирование беременности и диагностика детских заболеваний. Сдать неинвазивный пренатальный тест в «Миассе» (отзывы о медицинском центре гласят о высоком уровне профессионализма и хорошем отношение к пациентам) можно несколькими способами. Пациент может записаться на прием через онлайн-заявку и лично приехать в поликлинику или заказать курьерскую доставку специального набора, при помощи которого можно самостоятельно в домашних условиях сделать забор материала для анализа. Затем его нужно будет отвезти в центр или также заказать курьерскую доставку.

По утверждению людей, которые пользовались услугами «Миасс», перинатальный центр обладает множеством преимуществ. Среди основных можно выделить следующие:

• относительно невысокие цены;
• наличие сертификатов;
• высокая точность результатов;
• анонимность;
• скорость расшифровки анализов.

Заключение по неинвазивному пренатальному тесту «Панорама» (отзывы пациентов утверждают, что он совершенно безболезненный) можно получить как в отделении клиники, так и заказать доставку на дом.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ  и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель:  1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы

Более важно его изменение в течение беременности (динамика)

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа  отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

	Panorama	Prenetix
Узнать пол малыша	да	да
С какого срока делают	9 недель	10 недель
Стоимость	от 30 000 руб.*	от 27 500 руб.
Точность	99%	99%
Место проведения анализа	США	Россия
Проведение теста после переливания крови, пересадки органов	нет	нет
Диагностика при многоплодной беременности	нет	да
Диагностика при суррогатном материнстве	нет	да

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

• безопасен для матери и ребенка;
• более точен;
• имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
• может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
• помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала). 

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
2. будущая мама старше 35 лет;
3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
4. в семье есть генетические отклонения;
5. будущие родители – кровные родственники;
6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными. 
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки). 

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора. 

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

• накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
• перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Что говорят о НИПТ специалисты?

Несмотря на то, что данная методика появилась в нашей стране относительно недавно, тем не менее на сегодняшний день уже есть довольно много отзывов врачей о неинвазивном пренатальном тесте. Большинство медиков сходится во мнении, что за ним стоит будущее медицины. С его помощью можно выявлять практически любые патологии развития плода на самых ранних сроках и своевременно приступать к их лечению. Благодаря этому в России значительно возрастет рождаемость и увеличится качество генофонда. Учитывая все это, есть предпосылки полагать, что со временем возможность пройти НИПТ-тест появится и в государственных больницах, что сделает его более доступным для населения.

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Рассчитать срок беременности

Что такое НИПТ Панорама

Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.

Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.

Анализ может выдать вам три вида заключения:

1. Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
2. Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
3. Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.

Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.

Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.

Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Растительность южного побережья

Флора южного побережья включает в себя ряд экзотических растений, размноженных здесь искусственно. Использованы они в декоративных целях – для украшения садов, парков в городах и санаториях. Встречаются цветущие зимой и ремонтантные виды, расцветающие 2-3 раза за год. Это:

Анютины глазки или трехцветная фиалка, имеющая соцветия с преобладанием синих и фиолетовых оттенков. Цветет с мая до самой зимы. Считается второстепенным медоносом и неплохим источником пыльцы.

Химонант – вечнозеленый листопадный куст из семейства каликантовых с практически оголенными ветвями. Цветки желтые с пурпурными внутри лепестками. Распускаются со второй половины декабря по май. Испускают сильный приятный аромат. Растение является ранневесенним медоносом.

Японская камелия – кустарниковое растение с серо-коричневыми ветвями и пурпурными молодыми побегами, почти лишенными листвы. Цветет зимой и в начале весны красно-пурпурными мелкими цветками.

Глициния расцветает за год два-три раза. Одно из цветений лианы приходится на конец марта, начало апреля. Ее лиловые ароматные кисти хорошо привлекают летных пчел.

Из привезенных человеком видов растительности также можно отметить:

Несколько сортов пальм (вашингтония, финиковая, хамеропс и другие).

Около 300 разновидностей инжира. В отдельных районах он приобретает все признаки сорняка, распространяемого самосевом.

Робинию – розовоцветную разновидность акации, завезенную из Канады. С апреля по октябрь она цветет волнами с интервалом в 2-3 недели, показывая медопродуктивность от 40 килограмм с гектара насаждений.

Итальянскую разновидность гледичии, стоящую на втором месте по нектаропродуктивности после акации. Зацветает она в конце мая, начале июня на 5-7 суток. Взяток с дерева до 250 килограмм.

Читать: Гледичия как медоносное растение

Ориентировочно на южном побережье раньше всех зацветает миндаль – конец февраля, начало марта.

Затем багрянник («цертис») – кустарниковое растение из семейства бобовых с неправильными колокольчатыми цветками розового цвета, собранными в кисти или пучки. Его ценность для пасек заключается именно в раннем цветении до появления листьев.

Павловния (другое название «адамово дерево» или «павлония») – высокое листопадное дерево с раскидистой кроной и фиолетово-сиреневыми метелками, собранными из колокольчатых цветков.

Тюльпанное дерево, известное в биологии как «лириодендрон тюльпановый», «лиран», — представитель семейства магнолиевых. У растения массивный ствол, пирамидальная крона и характерные по форме цветки зеленовато-желтого оттенка. При цветении они источают огуречный аромат. Согласно справочной литературе лиран выделяет ранней весной много нектара. Однако его точная медопродуктивность не указана.

Мирт или миртовое дерево – вечнозеленое растение с красивыми белыми 5-лепестковыми цветками, отличающимися удлиненными тычинками. Расцветает весной, обеспечивая поддерживающий взяток.

Олеандр – красивый куст из семейства кутровых с ветвистыми побегами бурого цвета, покрытыми узкими листиками. Соцветия розовые или белые, сгруппированные на кончиках веток. Цветет с конца мая по октябрь

Выращивается с осторожностью из-за ядовитого сока, содержащего гликозиды

Отдельно хочется отметить виноградники, которые опыляются не только ветром, но и пчелами. Их медопродуктивность невелика – от 5 до 10 килограмм с гектара. Однако поля, отведенные под эту культуру, занимают большие площади. Также виноградная лоза является источником пади с высокой сахаристостью.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

• Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
• Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
• Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
• Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
• Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
• Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
• Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Кардиотокография

Метод диагностики, который основан на измерении частоты сердечных сокращений плода, изменении показателя в зависимости от сокращений матки и воздействия внешних раздражителей.

Положение женщины при проведении процедуры — полулёжа или лёжа на спине. К животу врач прикрепляет датчики: ультразвуковой — для регистрации частоты сердечных сокращений плода, тензодатчик — для регистрации сокращений матки. Длительность процедуры составляет не больше 40 минут.

Прикрепление электродов и положение беременной женщины во время проведения КТГ

Оценка результатов КТГ

Во время процедуры определяется пять показателей, каждый из них оценивается от 0 до 2 баллов. Полученные баллы за каждый из показателей суммируются и высчитывается окончательная оценка результатов:

• 8–10 баллов соответствует нормальному развитию малыша;
• 5–7 баллов — средняя оценка, свидетельствует о начальной степени развития гипоксии у ребёнка;
• менее 4 баллов — наличие серьёзных патологий в развитии плода.

Таблица: оценка показателей КТГ на третьем скрининге беременности

Параметры ЧСС (частота сердечных сокращений), ударов в минуту	0 баллов	1 балл	2 балла
Базальная ЧСС	180	100–120; 160–180	120–160
Вариабельность ЧСС: частота осцилляций в 1 минуту	<3	3–6	>6
Амплитуда осцилляций в 1 минуту	5 или синусоидальная форма	5–9 или >25	10–25
Изменения ЧСС: акцелерации	Отсутствуют	Периодические	Спорадические
Децелерации	Поздние длительные или вариабельные	Поздние кратковременные или вариабельные	Отсутствуют или ранние

При проведении КТГ могут быть предположены такие отклонения:

• гипоксия плода;
• фетоплацентарная недостаточность;
• много- и маловодие;
• преждевременное созревание плаценты;
• пороки развития сердечно-сосудистой системы.

При получении низких показателей, связанных с нарушением функционирования в системе «мать-плацента-плод», решается вопрос о проведении экстренного родоразрешения путём кесарева сечения.

Описание теста Panorama

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день.

Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году, а с 2013 года стала доступна и в России.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности. 

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus.

Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Общие подборки отзывов

Стоимость исследования

Стоимость исследования составляет 30000 рублей (Onconetix 20 генов) или 35 000 рублей (Onconetix 48 генов). При этом все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.

Преимущества и недостатки

Вам будет интересно:Как делать массаж сухой щёткой и есть ли от него толк

Давайте на этом остановимся более подробно. Неинвазивный пренатальный тест (отзывы о процедуре преимущественно положительные) имеет определенные плюсы и минусы. Среди сильных сторон этого метода можно выделить:

• высокая точность;
• возможность выявления любых патологий на ранних сроках развития плода;
• получение подробной картины о состоянии здоровья малыша.

К сожалению, без минусов также не обошлось. Основным является дороговизна диагностики. Стоимость процедуры варьирует в пределах от 25 до 60 тысяч рублей. Помимо этого довольно проблематично найти клинику, предоставляющую подобные услуги. На сегодняшний день далеко не все перинатальные центры и генетические лаборатории оснащены всем необходимым оборудованием. При выборе медицинского учреждения для прохождения следует быть очень осторожным, поскольку в последнее время развелось много мошенников.

Что можно узнать с помощью генетического тестирования:

1. Выявить генетические болезни

Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.

Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером.

Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.

Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.

2. Обнаружить риск заболеваний

Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.

Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.

Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни. Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно. Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.

3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности

Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.

Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.

Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать

 4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты

Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.

Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи. В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному. Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.

Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.

Цена и сроки теста Панорама

Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.

Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.

Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:

1. НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
2. НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
3. НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
4. НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.

Срок выполнения от 2 до 7 дней.

Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:

• НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
• НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
• Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.

Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.