Врожденные пороки развития

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Гипотрофия – степени, гипотрофия плода, гипотрофия мышц у детей – МОГБУЗ Поликлиника № 2

Гипотрофия плода при беременности или СЗРП является распространенной патологией. Такой диагноз чаще проявляется в третьем триместре. В этой статье мы рассмотрим основные причины патологии, ее диагностику и методы лечения.

Гипотрофия у новорожденных первой, второй и третьей степени

Гипотрофия новорожденных – это хроническое расстройство питания, патология, при которой вес ребенка не соответствует росту и возрасту. Дефицит массы тела сопровождается нарушением работы всего организма, поэтому его нужно корректировать.

О данном состоянии идет речь, если отставание веса от нормы составляет более 10%. Оно всегда обусловлено нарушением усвояемости и, соответственно, недостатком питательных веществ в организме.

Гипотрофия является разновидностью дистрофии. Чаще наблюдается у детей первого года жизни, но ей подвержены и малыши в возрасте до 3 лет. Распространенность составляет от 2 до 30%.

Причины

Чтобы вылечить младенца, важно определить, что привело к появлению гипотрофии. Терапия подбирается в каждом конкретном случае. В зависимости от времени зарождения гипотрофия бывает внутриутробной (врожденной) и внеутробной (приобретенной)

В зависимости от времени зарождения гипотрофия бывает внутриутробной (врожденной) и внеутробной (приобретенной).

В первом случае заболевание возникает еще в утробе матери, соответственно, ребенок уже рождается с дефицитом массы тела. Приобретенная, или постнатальная, гипотрофия проявляется не с самого рождения, а с возрастом.

Причины врожденной формы:

• несбалансированное питание, вредные привычки беременной;
• работа на вредном производстве, плохая экологическая ситуация в регионе;
• патологическое течение беременности – поздний токсикоз, плацентарная недостаточность, преждевременные роды;
• внутриутробные инфекции;
• тяжелые системные заболевания матери – сахарный диабет, гипертония, пиелонефрит;
• постоянные стрессы и депрессии во время беременности;
• гипоксия плода.

Внутриутробная гипотрофия тяжелее лечится, так как механизм возникновения более сложный.

Причины приобретенного дефицита массы тела:

• врожденные пороки развития ЖКТ или других внутренних органов;
• пилороспазм, пилоростеноз;
• обменные нарушения;
• лактазная недостаточность;
• иммунодефицит;
• диатез;
• эндокринные заболевания;
• болезни центральной нервной системы;
• отравление лекарственными препаратами;
• скудное питание – недостаток материнского молока, неправильно рассчитанная доза смеси для вскармливания;
• обильное срыгивание после еды;
• патологии новорожденного, затрудняющие сосание, – заячья губа, энцефалопатия, ДЦП;
• кишечные инфекции;
• тяжелые инфекционные болезни, истощающие организм – туберкулез, пневмония.

Развитию гипотрофии также способствуют некачественный уход за младенцем, отсутствие прогулок на свежем воздухе, плохой сон.

Классификация 

Существует 3 степени тяжести в зависимости от показателя дефицита массы тела:

• первая степень. Дефицит массы тела составляет не более 20% от нормы. Ребенок не отстает в росте, нормально развивается, но мышечный тонус немного ослаблен;
• вторая степень. Отклонение веса от нормы в пределах 20–30%, малыш отстает в росте на 2–3 см и нервно-психическом развитии;
• третья степень. Дефицит массы тела превышает 30%. Это критично для новорожденного.

Ребенок с любой степенью нуждается в помощи врача.

Симптомы гипотрофии у новорожденных в зависимости от стадии

Симптоматика зависит от степени болезни. Чем выше дефицит массы тела, тем тяжелее состояние малыша.

При гипертрофии первой степени младенцу присущи бледность кожного покрова, ухудшение аппетита и нарушение сна. Во время осмотра малыша можно обнаружить истончение подкожного жира в области живота.

Чтобы не сталкиваться с симптомами гипотрофии у новорожденных, стоит заранее проконсультироваться с педиатром или специалистом по грудному вскармливанию.

При второй степени гипотрофии заметны вялость, раздражительность, низкая двигательная активность, мышечная слабость. Кожа бледная и сухая, ребенок отказывается от еды, возможна диарея. Подкожно-жировая клетчатка постепенно исчезает в области живота, туловища и конечностей.

ВПР при беременности: УЗИ и другие методы исследования

Первым и основным этапом пренатальной диагностики пороков развития и генетических мутаций плода являются скрининги

Важное обследование назначают будущей маме на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недель. В рамках этого анализа кровь беременной проверяют на биохимические сывороточные маркеры хромосомных поломок

По результатам исследования делают вывод о наличии либо отсутствии у малыша хромосомных патологий. УЗИ используют в качестве дополнительного способа диагностики, чтобы оценить физическое состояние плода. По одному только УЗИ ВПР может быть выявлено не всегда, поэтому результаты скринингов и ультразвуковой диагностики должны анализироваться совместно.

Отрицательные результаты скрининга нельзя воспринимать как стопроцентную гарантию патологии. Это всего лишь подозрение на ВПР при беременности, на основании которого определяют группу высокого риска среди будущих мам. В случаях, когда у врачей нет достаточной информации, чтобы точно ответить на вопрос о наличии генетических отклонений у ребенка, прибегают к инвазивным методам диагностики:

• биопсия хориона — генетические аномалии у малыша выявляются на основе анализа ворсинок хориона. Исследование проводят в промежутке с 11 по 12 неделю беременности;
• амниоцентез — исследование околоплодных вод. Благодаря этому анализу в 1 триместре беременности можно обнаружить гиперплазию коры надпочечников, а во 2 триместре — нарушения в развитии ЦНС и различные хромосомные поломки;
• плацентоцентез — это анализ фрагментов детского места. Назначают с 12 по 22 неделю беременности, чтобы выявить проблемы генетического характера.
• кордоцентез — исследование пуповинной крови для определения степени подверженности ребенка генным мутациям и инфекциям.

Получить консультацию генетика в обязательном порядке должны будущие мамы:

• уже отметившие 35-летие;
• имеющие детей с нарушениями психического и физического развития;
• пережившие в прошлом рождение мертвого ребенка, замершую беременность, выкидыш;
• чьи близкие кровные родственники имеют синдром Дауна или другие хромосомные отклонения;
• которые перенесли вирусные заболевания на ранних сроках беременности;
• проходившие лечение с приемом вредных для плода лекарственных средств;
• получившие опасную дозу радиации.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

• Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
• Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
• В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
• Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Вопросы и комментарии

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

• перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
• нехватка органов или лишние органы;
• деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
• гибель плода вследствии ВПР;
• хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

• отсутствие обоих легких или почек;
• акрания;
• анэнцефалия;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• циклопия.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

 Факторы риска ВПР со стороны матери:

• возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
• возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
• низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
• недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
• прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
• инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
• артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
• многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
• заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
• заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
• заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
• анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
• кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

• аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
• многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
• задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия, Факторы риска во время родоразрешения:
• преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
• поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
• длительные роды – асфиксия, мертворождение;
• выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

• небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
• большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
• преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
• предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Симптоматика

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

1. Кисты и опухоли в головном мозге,
2. Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
3. Вентрикуломегалия,
4. Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
5. Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
6. Почечные аномалии,
7. Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
8. Отмирание полушарий мозжечка,
9. Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

• Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
• Выпячивание затылка,
• Остеомаляция костей черепа,
• Выбухание родничка,
• Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
• Непроизвольные движения конечностей,
• Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
• Аритмия,
• Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
• Слабый крик,
• Деформация лица,
• Гиперрефлексия,
• Повышенная возбудимость,
• Подергивания глазных яблок,
• Косоглазие,
• Судорожное сокращение мышц конечностей,
• Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
• Кратковременная остановка дыхания во сне,
• Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

1. Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
2. Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
3. Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
4. Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
5. Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
6. Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
7. Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
8. Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

1. В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
2. Заблаговременно отказаться от употребления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
3. Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
4. В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
5. При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.

На следующий день жизнь моя перевернулась. На узи врач обнаружила гидроцефалию плода и успокоила, что таких деток родоразрешают и делают шунтирование, но по ее лицу было понятно, что все плохо. Через два дня я пошла к генетику и на узи эксперта. Там диагноз подтвердился. Врач сказала, что надо делать прерывание. Пошла на МРТ, чтобы выяснить как сильно пострадал вещество мозга. На МРТ все было еще хуже, в головке жидкость, кровоизлияние, половина мозга пострадало. Но я надеялась на лучшее, думала, операция по шунтированию поможет. Госпитализировали в обсервационное отделение роддома и в тот же день на узи сердцебиение малыша не прослушивалось. Мой ангелочек покинул меня. Но стоял вопрос о приращении плаценты, так как на МРТ врач увидел, что плацента врастает в мочевой пузырь.

Назначили операцию на 6 августа и еще два дня я ходила с неживым малышом в животе, чувствовала, как ручка или ножка задевала меня изнутри. Операция длилась 4 часа. Матку удалили и ушивали мочевой пузырь. Три дня в реанимации. Малыша я не видела, муж похоронил его сам. Похоронил в конвертике, который я купила на выписку.

Так жалею, что не смогла посмотреть на него. Улетел как облачко, остались только фото с узи и мои чувства. Я думаю, выйду с реанимации и все будет позади. Но все страшное только начиналось. Страшная тоска по малышу, страх, что старшие дети не смогут приласкать его (они спорили, кто первый возьмет его на руки, целовали живот), мысли, что ребенок тихо умирал во мне и ему было больно, чувство вины, что не уберегла… И еще много много мыслей в голове и горе… страшное горе от потери. Лежать в роддоме без ребенка — это просто ад. Единственное, что врачи положили меня в одну палату с такой же как я — мамой ангела. В день выписки бегала по отделению, собиралась домой. Но выйдя из роддома слезы катились рекой. У меня были пустые руки. Дома слезы не прекращались, ведь в том месте должна была стоять кроватка. Муж вывез все детские вещи из дома, чтобы не травмировать. Мысли менялись каждый день, вина, что не следила должным образом за здоровьем, что не обратилась к другому врачу и еще много всего.

Никакой надежды на рождение ребенка у меня нет, ее удалили вместе с маткой. Какая же я была глупая, когда боялась что не потяну четверых детей. Сейчас бы все отдала за рождение ребенка. И нашла бы силы вырастить. Понимание приходит слишком поздно.

Никуда не выхожу из дома, только с мужем по необходимости. Не отвечаю на телефонные звонки, не общаюсь с людьми. Только дом и дети. Пустота внутри. Знаю, что мне есть для кого жить и все рано пустота. Может, моя история поможет кому — то, чтобы не совершать моих ошибок, беречь свое здоровье, быть внимательнее к себе, не слушать одного врача.

В работе моего гинеколога много ошибок, только ребенка не вернуть. Она приезжала ко мне домой, хотела поговорить, но я не вышла. судиться с ней не собираюсь, чего она так боится, видимо.

Симптомы

 Для микроцефалии патогномоничными являются следующие физические и психические признаки. У больных объем мозгового отдела черепа составляет до 50 Масса мозга снижена до 25% и более. Преимущественно уменьшены лобные и теменные отделы мозга. Лоб низкий, скошенный назад. Типично вид больных: диспропорция между уменьшенной мозговой частью черепа, нормальными размерами лицевой частью и ростом. Снижение интеллекта преимущественно достигает степени глубокой умственной отсталости (идиотии), реже — незначительной (дебильности).  При глубокой умственной отсталости у некоторых больных в определенной степени сохраняется членораздельная речь, но смысл произнесенных ими слов и обращенную речь они не понимают. Для больных важнее интонации и мимика, которыми сопровождаются слова. Они умеют считать, но не способны на чем-то сосредоточиться. Представления о чем-то быстро меняются и не удерживаются в памяти. Эмоциональная сфера развита лучше. Моторика достаточно сохранена. Больные легко лазают по деревьям, учатся кататься на велосипеде. Кроме того, эти больные живо, эмоционально реагируют на определенные события, у них выражены чувства симпатии. Чаще всего бывает повышенное настроение. Эмоционально неустойчивы, гневливые.  С учетом особенностей темперамента и активности больных делят на торпидных и эксплозивных. Торпидные больные вялы, апатичны, малоподвижны

Они ничем не интересуются, долго могут сидеть в одной позе, с трудом удается привлечь их внимание на непродолжительное время. Доброжелательно встречают тех, кто с ними ласков

 Для больных эксплозивного типа характерны живость, подвижность, суетливость. Их движения разнообразные, скоординированные, мимика живая. Хорошо воспроизводят движения, жесты, мимику и интонации других. У некоторых удовлетворительная механическая память. Они производят впечатление заинтересованных, но не любознательных. Преобладает повышенное настроение с оттенком эйфории. Эмоциональные проявления неустойчивы, легко переходят в аффект гнева.  Признаков органического поражения нервной системы при истинной микроцефалии не заметно. При вторичной микроцефалии часто наблюдаются очаговые неврологические симптомы, эпилептические припадки. Больные обычно низкорослые, с непропорциональным телосложением. Вторичные половые признаки у мужчин слабо выражены, у женщин они появляются с задержкой.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле это выпячивание нервной ткани и мозговых оболочек через дефект в черепе. Формирование дефекта связано с неполным закрытием свода черепа (cranium bifidum). Энцефалоцеле обычно возникают по средней линии и выпячивание происходит в любом месте от затылка до носовых отверстий, однако может быть асимметричным в лобной и теменной областях. Небольшое выпячивание может напоминать кефалогематому, однако на рентгенограмме заметен дефект черепа в его основании. Часто при энцефалоцеле отмечается гидроцефалия. Примерно у 50 % детей отмечаются другие врожденные аномалии.

Прогноз, который зависит от локализации и размера выпячивания, обычно хороший. В большинстве случаев энцефалоцеле можно успешно прооперировать. Даже при большом размере выпячивание, как правило, содержит преимущественно эктопированную нервную ткань, которую можно удалить без ухудшения функциональных возможностей. Если энцефалоцеле сочетается с другими тяжелыми аномалиями развития, решение о проведении операции может быть более трудным.

Информация

Источники и литература

1. Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2013
   1. 1. National Guideline Clearinghouse: Intrauterine Growth Restriction.- www.guideline.gov. 2. National Guideline Clearinghouse: ACR Appropriateness Criteria for Growth Disturbances: Risk of Intrauterine Growth Restriction.- www.guideline.gov 3. Royal College of Obstetricians and Gynecologists. Setting Standart to Improve Women’s Health – The Investigation and Managment of the Small-For-Gestational-Age Fetus.-Guideline #31, 2002, p.16. 4. National Collaborating Center for Women’s and Children’s Health. Antenatal Care: Rutine Care for the Healthy Pregnant Women. Clinical Guideline, 2003, p.286. 5. Institute for Clinical Systems Improvement. Health Care Guideline. Rutine Prenatal Care,2005, p.80. 6. Эффективная перинатальная помощь и уход, руководство ВОЗ, 2008 7. Руководство по эффективной помощи при беременности и рождении ребенка, Мэррей Энкин с соавторами, 2000, перевод с англ. под редакцией А.В. Михайлова 2003. 8. Современные методы оценки состояния плода. Методические рекомендации. АО ННЦМД. Астана – 2011. Г.Б. Бапаева, Ж.К. Курмангали, М.N. Тchirikov, Т.М. Укыбасова, Г.Н. Аймагамбетова, Р.С. Карбозова

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ВНЕДРЕНИЯ ПРОТОКОЛА  Список разработчиков протокола: Аймагамбетова Г.Н. – кандидат медицинских наук, врач акушер-гинеколог первой категории, старший ординатор отделения акушерство 1 АО «ННЦМД»; Укыбасова Т.М. – доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела акушерства и гинекологии АО «ННЦМД»

Описание

 Аномалии развития головного мозга. Результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

1. Гаметопатии.
2. Бластопатии.
3. Эмбриопатии.
4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
9. Эктопия – смещение одного из органов.
10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
12. Слияние или сращение органов.
13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

• изолированные;
• множественные;
• системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

Для чего нужны ВПР

Прежде всего ВПР полезны для родителей и школьников. Благодаря результатам, они могут выявить проблемные зоны или, наоборот, склонности в обучении. Также ВПР мотивирует школьников изучать всю школьную программу, а не только предметы, выбранных для будущей сдачи экзаменов.

ВПР помогает школе провести самодиагностику качества
обучения, чтобы потом уведомить родителей и учеников об уровне подготовки, а
также повысить квалификацию учителей.

Федеральный институт оценки качества образования (ФИОКО), составляя инструкцию о ВПР, не рекомендует школам принимать радикальные решения по итогам работ. Однако все же формируются списки «недобросовестных» школ, которые фальсифицируют результаты. Например, в 2019 году Рособрнадзор уволил директоров нескольких школ, которые на протяжении трех лет публиковали необъективные результаты ВПР.